●基本信息

　　【疾病名称】特纳氏综合征

　　【英文名】Turnersyndrome

　　【别称】Turner综合征、先天性卵巢发育不良

　　【就诊科室】妇科、儿科、内分泌科

　　【常见病因】基因突变

　　【常见症状】身矮，生殖器与第二性征不发育，一组躯体的发育异常

　　●概述

　　特纳氏综合征又称Turner综合征、先天性卵巢发育不良，是一种仅影响女性的疾病，当一条X染色体全部或部分缺失就会发生此病。特纳氏综合征会导致各种医学和发育方面的问题，例如身材矮小、卵巢发育不全和心脏缺陷。

　　特纳氏综合征可以在出生前、婴儿期或幼儿期确诊，部分特纳氏综合征症状轻微的患者，会延迟到青少年或青壮年时期确诊。

　　目前尚无治愈特纳氏综合征的方法，治疗可能有助于缓解症状，通过定期检查和适当护理，多数患者都能过上健康和独立的生活。

　　特纳氏综合征患者随着年龄的增长，其体征和症状可能有所不同。对于某些女患者来说，特纳氏综合征可能不太明显；但在另一些女患者身上，许多身体特征和生长缓慢会很早显现。

　　体征和症状可能不易察觉或是随着时间逐渐显现，也可能非常明显，例如心脏缺陷。

　　●出生前

　　根据产前游离DNA筛查（一种利用母亲的血液样本筛查发育中婴儿某些染色体异常的方法）或产前超声检查可能发现产前的特纳氏综合征。特纳氏综合征的产前超声检查可显示：

　　颈后大量积液或其他异常积液（水肿）

　　心脏异常

　　肾脏异常

　　●出生后或婴儿期间

　　出生时或者婴儿期间特纳氏综合征的体征可能包括：

　　宽颈或蹼状颈

　　低位耳

　　胸部宽且乳头间距大

　　高而窄的上腭（喉凸）

　　肘外翻

　　指趾甲窄且高凸

　　手足肿胀，出生时尤为明显

　　身长略低于平均出生身长

　　生长延缓

　　心脏缺损

　　头后部发际线低

　　下颌小且后缩

　　手指和足趾短

　　●儿童期、青少年时期和成年时期

　　在这三个时期中，特纳氏综合征患者，最常见的体征是身材矮小和卵巢功能不全，这可能是由于她们在出生时或在儿童期、青少年期或成年早期逐渐发生的卵巢功能减退所致。这些症状和体征包括：

　　生长缓慢，在儿童期的预期时段没有快速生长，成年后的身高可能明显低于家中女性成员的预期身高。

　　青春期未能出现预期的性变化，性发育在青少年时期“停滞”，月经周期因为非妊娠原因而提前结束。

　　患特纳氏综合征的大多数女性如果不接受生育治疗，则无法怀孕。

　　特纳氏综合征会影响很多身体系统的正常发育，但是综合征个体差异很大。可能出现的并发症包括：

　　心脏问题

　　患有特纳氏综合征的人可能有心脏和血管问题，其中一些可能会危及生命。高达50%的特纳氏综合征患者的心脏结构存在问题。心血管问题可能包括：

　　◎二尖瓣主动脉瓣，有两个瓣叶而不是三个。

　　◎主动脉缩窄，当主动脉的一部分太窄时。

　　◎主动脉弓的伸长，是身体主要动脉的一部分。

　　◎高血压。

　　骨骼问题

　　患有特纳氏综合征的人应该适度锻炼身体，并获得足够的钙和维生素D来维持骨骼健康。可能存在在骨骼问题包括：

　　◎脊柱异常弯曲和上背部前倾的风险。

　　◎骨折和骨质疏松症的风险增加，尤其是未接受雌激素治疗的女性。

　　自身免疫病

　　患特纳氏综合征的人可能会出现甲状腺机能低下（甲状腺功能减退症），还可能患上乳糜泻（消化系统疾病）和炎症性肠病（消化道刺激）。

　　听力和耳朵问题

　　耳朵形状不正确和频繁的中耳感染会导致患者听力减退，超过50%的成年人会出现感音神经性听力损失。

　　视力问题

　　远视和近视都可能与红绿色盲一起出现，但近视是最常见的眼部问题。

　　肾脏问题

　　大约30%~40%的特纳氏综合征患者会出现肾脏泌尿系统的结构问题，尿流问题会导致肾脏感染。

　　不孕不育症

　　多数患特纳氏综合征的女性不孕。但是，极少数女性可能自然受孕，一些女性经过生育治疗后也能受孕。

　　心理问题

　　患特纳氏综合征的人由于身体问题、健康问题和不孕症等，可能自尊心受损，焦虑或抑郁，影响学习和社交等。

　　特纳氏综合征与X染色体有关，X染色体是两条性染色体之一。人们通常在每个细胞中有两条性染色体：女性有两条X染色体，而男性有一条X染色体和一条Y染色体。

　　当女性细胞中存在一条正常的X染色体而另一条性染色体缺失或结构改变时，就会出现特纳氏综合征。缺失的遗传物质会影响出生前后的发育。

　　特纳氏综合征的遗传学变化可能为：

　　单体型。由于父亲的精子或母亲的卵子异常导致胎儿的体细胞只有一条X染色体，另一条缺失。

　　镶嵌现象。部分情况下，胎儿发育早期阶段细胞分裂时出现问题，这会导致人体内的部分细胞有两个X染色体的完整拷贝，部分只有一条X染色体。

　　结构变异性。X染色体的某一部分结构可能出现异常。

　　一个人的特纳氏综合征类型取决于X染色体存在的问题：

　　X单体：每个细胞只有一个X染色体而不是两个。大约45%的特纳氏综合征患者有这种类型。它来自母亲的卵子或父亲的精子随机形成而没有X染色体。受精后，婴儿的细胞也含有这种缺陷。

　　MosaicTurner综合征：也称为45，X镶嵌，这种类型约占Turner综合征病例的30%。婴儿的一些细胞有一对X染色体，而其他细胞只有一个。它在怀孕早期的细胞分裂过程中随机发生。

　　遗传性特纳氏综合征：在极少数情况下，婴儿可能会从父母哪里遗传到特纳氏综合征，这种类型通常是由于X染色体的缺失部分而发生的。

　　大多数特纳氏综合征病例不是遗传的，只有极少数情况下，由X染色体部分缺失引起的特纳氏综合征可以从一代传给下一代。

　　若父母发现孩子有特纳氏综合征的相关症状表现，通常会进行实验室检测来分析孩子的染色体是否有异。这项检测可能需要采集血样、口腔黏膜涂片或皮肤样本，染色体分析可确定孩子是否有缺失的X染色体或其中一条X染色体是否存在异常。

　　●什么时候可以诊断出特纳氏综合征

　　产前

　　在胎儿发育期间做好产检，患有特纳氏综合征的胎儿可以通过异常的超声检查结果，如心脏缺陷、肾脏异常、囊性水瘤、腹水等异常来识别，若存在相关病症，则可以再做进一步的检查来确定是否患有特纳氏综合征。

　　母体血清筛查：是从母亲身上抽取血液，这项检查可以指示患特纳氏综合征的风险较高，但往往还需要在怀孕期间或产后进行染色体组型分析，以确诊。

　　绒毛活检：这需要从发育中的胎盘上取出一小块组织，胎盘含有与胎儿相同的遗传物质，绒毛膜绒毛细胞可以送到遗传学实验室进行染色体研究。

　　羊膜腔穿刺术：在此项检查中，将从子宫获取羊水样本，胎儿将细胞排入羊水，羊水可以送到遗传学实验室，以研究这些细胞中的胎儿染色体。

　　产后

　　特纳氏综合征可以在任何年龄进行产后诊断。通常，由于心脏问题、异常宽的脖子或手脚肿胀等异常，可以在出生时就被诊断出来。在儿童时期，身材矮小也可能预示着特纳氏综合征。

　　然而，也有很多患者直到达到青春期并且身体不发育、无月经等才会被查出来。

　　诊断特纳氏综合征的首选测试是一种称为核型的测试，也称为染色体分析，分析个体的染色体组成。

　　特纳氏综合征作为一种染色体疾病，是无法治愈的。但是，可以通过一些治疗来尽量减少症状。

　　●生长激素

　　对于大多数女孩来说，建议采用生长激素治疗，通常每天注射重组人生长激素，以在幼儿期至青少年早期尽可能增加身高。尽早开始治疗可以改善身高和骨骼生长。

　　●雌激素疗法

　　大多数患特纳氏综合征的女孩需要进行雌激素和相关激素治疗才会进入青春期。通常，雌激素治疗是在12~14岁左右开始的，雌激素有助于促进乳房发育，改善子宫的大小。当与生长激素配合使用时，还可能有助于提高身高。

　　雌激素替代疗法通常会持续终生，直到达到绝经的平均年龄。

　　●循环孕激素

　　孕激素会诱发周期性月经期，治疗通常以非常低的剂量开始，然后逐渐增加以模拟正常的青春期。

　　其他治疗方法需要根据孩子存在的其他病症进行量身定制以对症治疗。

　　多数患特纳氏综合征的女性无法自然怀孕，也有极少数女性可能自然受孕，还有一些女性经过生育治疗后也能受孕。

　　但无法自然怀孕并不意味着她们不能生育自己的孩子，想要生育的女性可以通过特殊的受精技术来怀孕生子，如试管婴儿生殖技术、供卵试管助孕等能够帮助患有特纳氏综合征的女性怀孕生子。