长QT综合征（LongQTsyndrome），全称是QT间期延长综合症，简称LQTS，是一种跟心律或心血管有关的心脏病。这一种病可能是先天的，也有可能是某些药物、矿物质失衡或疾病引起的后天病症。

　　长QT症是一种在心电图上的QT波过长的现象。人类的心脏，就好像一个电泵一样，定时把血液输送至全身。心脏的活动频率，就叫心律，靠心脏本身的特殊电流控制。假如心律不整，就会影响心室的收缩及回复频率，从而引起问题。

　　长QT综合征影响男性和女性的数量相等，并且已在所有种族群体中发现，该疾病的确切发病率和患病率尚不清楚。根据对44，500名新生儿的临床和遗传学研究，估计大约每2，000名活产中就有1名发生这种情况。

　　长QT综合征典型临床表现为明显的QT间期延长和反复恶性心律失常引起的发作性晕厥甚至猝死。

　　兴奋、愤怒或害怕或运动时，可能会晕倒；受到惊吓时，例如电话或闹钟突然响起，可能失去意识。长QT综合征引起的昏厥几乎没有或没有警示，但也有少数人会出现警示体征，如头晕、心悸、虚弱或视力模糊。

　　◇长QT综合征患者也可能出现癫痫。

　　◇长QT综合征的体征和症状可能出现在睡眠期间。

　　大多数有长QT综合征症状的人在40岁时首次发作。然而，先天性长QT综合征的体征和症状可能发生在婴儿出生后的前几周至几个月内，或儿童期或更晚。

　　长QT综合征是一种心律失常疾病，通常是由于心脏中电恢复系统异常所致。

　　正常情况下，心脏在每次心跳时都会向身体输送血液，心室通过收缩和放松泵送血液，这项协调运动是由心脏电系统控制。电信号（脉冲）从心脏顶部传到底部，触发心脏收缩和跳动，每次心跳后，该系统都会自行恢复，以为下一次心跳做好准备。

　　在长QT综合征患者中，心脏电系统在两次心跳之间的恢复时间比正常时间长，这种延迟称为QT间期延长，通常可显示在心电图上。

　　根据病因，长QT综合征通常可分为两大类：

　　①如果出生就患有这种疾病，则称为先天性长QT综合征。通常是由于家族遗传的基因突变所致。

　　②如果因某些疾病或药物而患该病，则称为获得性长QT综合征。在确定基本病因后，这类长QT综合征通常是可逆的。

　　迄今已发现有超过17种基因与长QT综合征相关联，研究人员已在这些基因中发现数百种突变。

　　1.先天性长QT综合征

　　RomanoWard综合征，为常染色体显性型。此类型更为常见，见于仅从父母一方遗传单个基因变异的个体。

　　JervellLange-Nielsen综合征，为常染色体隐性型。这种罕见类型的症状通常出现得较早，且更为严重。在这种综合征中，孩子会从父母双方各遗传有缺陷的基因变异，这些儿童出生时即患有长QT综合征和耳聋。

　　2.获得性长QT综合征

　　对于就其他方面而言身体健康者，有100多种药物（其中许多属于常用）可能令其QT间期延长，导致获得性长QT综合征。

　　可能引起获得性长QT综合征的药物包括：

　　某些常见的抗生素，如红霉素（Eryc、Erythrocin等）、阿奇霉素（Zithromax，Zmax）及其他

　　某些用于治疗酵母菌感染的口服抗真菌药物

　　导致电解质失衡的利尿剂（低钾是最常见的情况）

　　心律药物（尤其是延长QT间期的抗心律失常药物）

　　某些抗抑郁药和抗精神病药物

　　一些止吐药物

　　长QT综合征是由已知与该疾病相关的几种不同基因之一的编码序列中的致病变化引起的。基因为创造在身体的许多功能中起关键作用的蛋白质提供了指导，当基因发生突变时，编码的蛋白质产物可能有缺陷、低效、缺失或过度活跃。

　　根据特定蛋白质的功能，这会影响身体的许多器官系统。

　　长QT综合征已被证明是由至少15种不同离子通道基因之一的突变引起的：

　　引起LQTS1的KCNQ1基因；KCNH2导致LQT2；SCN5A导致LQT3；ANK2导致LQTS4；KCNE1导致LQTS5；KCNE2导致LQT6；KCNJ2导致LQTS7；CACNA1c导致LQTS8；CAV3导致LQTS9；SCN4B导致LQTS10；AKAB9导致LQTS11；SNTA1导致LQTS12；KCNJ5导致LQTS13；CALM1导致LQTS14；和CALM2导致LQTS15。

　　突变KCNQ1、KCNH2和SCN5A与1-3型长QT相关，占遗传可识别病例的大多数，约60-75%。

　　人类遗传了每个基因的两份拷贝，一份来自父亲，一份来自母亲。当疾病的表现只需要一个异常基因的单个拷贝时，就会发生显性遗传疾病。

　　异常基因可以遗传自父母中的任何一方，也可以是受影响个体中新突变的结果，无论孩子的性别如何，每次怀孕将异常基因从受影响的父母传给后代的机会为50%。

　　在具有可识别遗传变异的患者中，前两种类型的长QT综合征LQTS1（KCNQ1）和LQTS2（KCNH2）约占病例的75%-80%，而LQTS3（SCN5A）约占病例的10%，其余已知基因占病例的不到5%。

　　1.病史了解

　　凡出现发作性晕厥和猝死者均应怀疑为长Q-T综合征，尤其是由运动、情绪激动诱发的晕厥更提示可能存在长Q-T综合征。病史中询问发病年龄，发病前的诱因，对有否运动情绪激动，抑或使用奎尼丁、丙吡胺等抗心律失常药物，或房室传导阻滞等心脏病史等方面应详细了解。

　　2.心电图

　　心电图是用于诊断长QT综合征的最常见检测。主要的诊断依据男性QTc≥0.47s，女性QTc≥0.48s可做出独立的诊断。若QTc介于0.41～0.46s之间，应进一步结合病史及其他诊断指标。

　　注意鉴别是先天性还是获得性的长Q-T间期综合症，除外由于抗心律失常药物如胺碘酮、β-受体阻滞药以及电解质紊乱、颅内病变等引起的Q-T间期延长。

　　必须与引起晕厥的其他原因，如其他恶性心律失常、颈椎病、癫痫、低血压、低血糖等相鉴别。

　　治疗方法各不相同，如果长QT综合征是由药物引起，可能仅需停止服用引起症状的药物，即可治疗该疾病；而对于获得性长QT综合征的其他病例，需要先治疗基础疾病。

　　1.药物治疗

　　治疗长QT综合征的药物包括：

　　β受体阻滞剂。此类心脏药物是大多数长QT综合征患者的标准治疗方法。它们能减慢心率，减少长QT综合征发作的可能性。用于治疗长QT综合征的β受体阻滞剂包括纳多洛尔（Corgard）和普萘洛尔（InderalLA、InnoPranXL）。

　　美西律。这种心律药物与β受体阻滞剂联合服用能有助于缩短QT间期，降低昏厥、癫痫发作或猝死的风险。

　　务必遵医嘱服药。

　　2.手术治疗

　　医生可能根据症状考虑长QT综合征的其他疗法，包括：

　　左侧心交感神经切除术（LCSD）。在这项手术中，外科医生会切除胸腔内沿脊柱左侧走行的特定神经，这些神经是交感神经系统一部分，负责控制心脏节律。

　　◆LCSD通常仅用于出现症状的风险高、不能使用或者不能耐受β阻滞剂的长QT和持续性心律失常患者。

　　植入式心脏复律除颤器（ICD）。植入式心脏复律除颤器可植入在胸部皮下，持续监测心跳。它能够阻止可能危及生命的心律失常。当植入式心脏复律除颤器检测出心律异常，就会发送电击以便将心律重置为正常节律。

　　大多数长QT综合征患者不需要植入植入式心脏复律除颤器。有些运动员为了重返竞技赛场会选择这项手术，但决定是否植入植入式心脏复律除颤器时必须慎重，尤其是儿童。植入植入式心脏复律除颤器是大手术，可能导致不适当的休克和其他并发症。

　　长QT综合征尚无治愈方法，但是治疗有助于降低猝死的风险，但能够帮助预防可能危及生命的心律变化。