水果富含多种营养物质，是受欢迎的健康食物之一，几乎每个人都有自己偏爱的水果。然而有一类人群与水果无缘，他们吃水果后会有反胃、腹泻等不良反应，从而厌恶吃水果，出现此类情况的人，很可能遗传性果糖不耐症患者。下面一起来了解下该疾病的相关内容。

　　遗传性果糖不耐受症（hereditary fructose intolerance，HFI），又称果糖-1,6-二磷酸醛缩酶缺陷病，是婴儿饮食中开始含有果糖时出现的一种严重疾病，它是由于肝、肾、小肠中醛缩酶B活性（ALDOB）缺乏所致。

　　果糖-1,6-二磷酸醛缩酶催化果糖-1,6-二磷酸水解生成磷酸丙糖和磷酸甘油醛。此酶活性缺乏导致患者无法有效分解果然，还会造成果糖分解的半成品果糖-1-磷酸迅速聚集在体内，引起严重的毒性症状。

　　因此，遗传性果糖不耐受症患者无法食用水果等富含果糖的食物，反胃等不良反应正是身体发出的危险信号。

　　遗传性果糖不耐受为一种典型的先天性代谢异常疾病，而且和果糖的接触有着紧密的关联性。HFI是由编码醛缩酶B酶的ALDOB（9q22.3）基因突变引起的。

　　由于1-磷酸果糖醛缩酶B缺乏，受影响的个体无法在肝脏、肠道和肾脏中完全代谢果糖，导致积累底物 1-磷酸果糖和随后的三磷酸腺苷耗尽。

　　遗传性果糖不耐受症患者表现随年龄、接触果糖的量和时间存在差异，通常发病年龄越小，患者症状越重。

　　1.发病年龄与所用饮食成份有关。由于各种奶方中大多含有蔗糖，故在出生后即给予人工喂养的新生患儿常在2-3日内出现呕吐、腹泻、脱水、休克和出血倾向等急性肝功能衰竭症状。

　　2.母乳喂养儿都在幼婴时期给予含蔗糖或果糖的辅食后发病，在喂养30分钟内即发生呕吐、腹痛、出冷汗直至昏迷和惊厥等低血糖症状，若不及时终止这类食物，则患儿旋即出现食欲不振、腹泻、体重不增、肝肿大、黄疸、浮肿和腹水等。

　　3.有些患儿在婴儿时期会因屡次进食“甜食”后发生不适症状而自动拒食，这种保护性行为可使患儿健康成长至成人期。少数患儿可能因未及时诊断治疗而死于进行性肝功能衰竭。

　　急性表现：进食果糖食物后出现低血糖症状，表现为恶心、呕吐、腹痛、心慌、乏力甚至昏迷。

　　慢性表现：如果未明确诊断，患者长期摄入果糖，除了有低血糖表现外，患者还会出现生长迟缓，黄疸、肝肿大、腹水和代谢紊乱等表现。病情严重者出现多脏器损害，肝、肾功能衰竭，抽搐、昏迷甚至死亡。

　　果糖摄入的这些影响对于父母不知道这种疾病的新生儿来说是最可怕的，因为不了解可能会强迫持续摄入果糖，从而使婴儿期的断奶成为风险最大的时期。在许多未确诊的婴儿期肝衰竭病例中的一些可能正是由遗传性果糖不耐受引起的。

　　遗传性果糖不耐症被认为是常染色体隐性遗传遗，负责任的基因已被定位到基因图基因座 9q22.3处的第9号染色体的长臂（q）。

　　遗传疾病是由来自父亲和母亲的染色体上特定性状的基因组合决定的。当个体从每个父母那里继承相同性状的相同异常基因时，就会发生隐性遗传疾病。

　　如果一个人接受了一种正常基因和一种疾病基因，则该个体将成为该疾病的携带者，通常不会出现症状。

　　每次怀孕，两个携带者父母都传递缺陷基因并因此生育受影响的孩子的风险为25%；每次怀孕生下一个像父母一样是携带者的孩子的风险是50%。

　　一个孩子从父母双方那里获得正常基因并在该特定特征上遗传正常的机会是25%，男性和女性的风险相同。

　　所有个体都携带4-5个异常基因。近亲结婚的父母比无关父母携带相同异常基因的可能性更高，这增加了患隐性遗传疾病的孩子的风险。

　　诊断

　　1.遗传性果糖不耐受症的患者从食物中清除果糖后，临床症状于几小时内消失。

　　2.果糖耐量试验显示血葡萄糖及血磷急速下降，同时果糖脂肪酸及乳酸上升。但本试验易引起低血糖发作故宜慎用，而且所用果糖量宜减少，口服按0.5g/kg静脉量减半儿童也可按3g/m2口服。

　　3.当临床特征、营养和家族史均指向该病时，通过外周白细胞DNA的分子诊断可得到证实。4.极少数情况下，当没有发现突变时，可能会进行肝活检以评估醛缩酶B的活性，测定显示酶活性显著减低。

　　实验室检查

　　血液生化检查

　　1.在急性症状出现时，患儿呈现低血糖，同时血磷、血钾呈一过性降低，血清果糖、乳酸、丙酮酸和尿酸增高。

　　2.低血糖症时，还可见患儿血清胰岛素降低，而胰高糖素、肾上腺素和生长激素浓度增高，随着这些激素的变化，血浆游离脂肪酸明显增高，有别于正常人。果糖-1，6-二磷酸酶缺乏症（属常染色体隐性遗传，其临床表现酷似果糖不耐症，主要为肝脏肿大）进食果糖后和在饥饿时均能导致低血糖发作。故易与糖原累积病、"酮性低血糖"及本症相混淆。

　　尿液生化检查

　　对疑似的急症患儿都应检测尿液果糖。持续进食果糖的患儿常有肾小管酸中毒和Fanconi综合征样的肾小管再吸收障碍，因此，应对尿液pH、蛋白、氨基酸和重碳酸盐等进行检测。

　　果糖耐量试验

　　一次给予果糖200～25mg/kg静脉快速注射后检测血液中果糖、葡萄糖、无机磷、尿酸和转氨酶可供诊断。本试验应在病情稳定后数周进行。

　　酶学检查

　　可采用肝、肾或肠粘膜活检组织进行，但非诊断必需。

　　遗传性果糖不耐受症目前尚无根治疗法，应积极对症治疗，同时控制饮食，这对缓解病情至关重要。

　　1.改善低血糖

　　急性遗传性果糖不耐受患者可能会有低血糖问题，可通过注射葡萄糖进行改善，让身体里面的电解质紊乱问题得到解决。

　　2.保肝治疗

　　若患者病的情比较严重，已经影响到了肝功能，则需要进行保肝治疗，可以输入新鲜冰冻血浆或血浆置换，以改善机体营养状态，纠正出血倾向。

　　3.抽搐患者

　　医生会酌情使用镇静剂止惊，补充维生素，还会严密检测患者的肾功能

　　4.饮食疗法

　　无果糖饮食是慢性遗传性果糖不耐受患者主要治疗方式，只要注意且保持不摄入果糖，他们就可以过上正常的生活。饮食中要完全去除蔗糖、果糖、和山梨糖醇，因此在购买食物时应看清标签，避免有此类描述的食物。

　　还需注意，有些蔬菜如甜豆、甜椒、洋葱等，也富含果糖，在日常饮食中也是需要避免的。

　　以上是关于“遗传性果糖不耐受症病因及表现，饮食上要注意什么”的相关内容，希望对您有所帮助。遗传性果糖不耐受症不是重大危及生命的疾病，一般死忙病例均是由于对该病症的不了解，没有尽早控制饮食。