遗传性低镁血症又称家族性低镁血症、家族性肾性低镁，是一组表现为血镁降低，伴或不伴其他电解质代谢异常的基因缺陷性疾病，目前已知的致病基因有10余种。

　　疾病类型主要包括Gitelman综合征、家族性低镁血症合并高钙尿和肾钙沉着症、家族性低镁血症伴继发性低钙血症、常染色体显性遗传性低镁血症合并低尿钙、孤立性常染色体隐性遗传性低镁血症等。

　　遗传性低镁血症是一组由基因缺陷导致，表现为血镁降低的遗传病，可伴有低血钾、低血钙等其他电解质紊乱，因致病基因不同，遗传方式也不同，包括常染色体隐性遗传和常染色体显性遗传。

　　遗传性低镁血症的病因是调控肾脏对镁离子重吸收的基因发生致病缺陷，导致相应蛋白产物全部或部分丧失功能，从而产生因镁离子缺乏以及可能合并存在的低血钾、低血钙、高尿钙等相应疾病类型。

　　不同的遗传性低镁血症致病基因、遗传方式各不相同。目前已知的致病基因包括SLCI2A3、CLDNI6、CLDNI9、FXYD2、TRPM6、CASR、kCNA1、HNFIB、EGF、CNNM2、CLCNkB等。

　　因为造成遗传性低镁血症的致病基因，所以该疾病有不同的分类，临床表现差异也较大。

　　1.Gitelman综合征

　　该类型起病较晚，可无临床症状或症状轻微。多表现为肌无力、疲乏、心悸、多饮、呕吐、便秘、肢体麻木、手足痉挛、抽搐等低血钾、低血镁及碱中毒症状和体征，部分患者可出现关节痛，少数可出现心律失常、心脏骤停等表现；血压偏低或正常。

　　2.家族性低镁血症合并高尿钙和肾钙质沉着

　　该类型临床特点为低镁血症合并尿镁、尿钙过多，双侧肾钙质沉着和进行性肾衰竭。患者在婴幼儿期，甚至早在新生儿期即可有临床症状，表现为反复泌尿系感染、烦渴多饮、多尿、肾结石、肾功能进行性减退。部分患者可有肾脏外异常表现，如严重近视、角膜钙化、眼球震颤、视野缺损、圆锥角膜、脉络膜视网膜炎等。

　　3.常染色体显性遗传性低镁血症合并低尿钙

　　该类型一般在儿童期至成年早期发病，临床表现较为轻微，甚至无症状，一些成人患者可偶有关节软骨钙化症的症状，只有严重低镁血症者会出现手足搐搦和惊厥。

　　4.家族性低镁血症伴继发低钙血症

　　该类型通常在新生儿期或婴儿早期即有临床表现，出现全面性惊厥，以及神经肌肉兴奋性增高表现如肌肉痉挛或搐搦。由于抗惊厥药物治疗这种惊厥无效，患儿可能因持续惊厥死亡。如果长期不能确诊及治疗，该病将导致患儿严重精神发育迟滞。

　　5.常染色体显性遗传低钙血症

　　该类型患者在儿童期可出现与低钙相关的症状，如惊厥、感觉异常、搐搦和喉痉挛。

　　在多种类型的遗传性低镁血症中，最常见的是Gitelman综合征，患病率约为1/40 000~10/40 000，男性和女性无明显差异。其他类型的遗传性低镁血症患病率尚缺乏详细的流行病学资料。

　　检查方式

　　1、实验室检查

　　进行肾功能检测、尿液检测和血清学检测。

　　（1）肾功能检测可以检查患者是否有高尿镁、高尿酸血症以及高尿钙等。

　　（2）尿常规可以观察到患者24小时内尿蛋白的定量，24小时内尿钾，氯，钠，镁，钙，磷，尿酸。

　　（3）血清学检测测定的血清镁均为总镁的水平，包括与阴离子结合的镁盐，有利镁离子以及白蛋白结合的镁。

　　2、影像检查

　　通过影像对患者头部进行检查，观察患者是否有占位性病变等颅内结构异常。

　　3、基因检测

　　基因检测可以检查出患者的基因是否有致病和突变的情况，二代测序可以同时完成患者的多个基因检测，提高了临床表型类似的遗传性低镁血症病因的诊断效率。

　　诊断

　　临床诊断主要依靠病史、家族史、临床表现和血尿生化检验进行分类，确诊需依靠基因检测确定致病基因和致病突变。二代测序可同时完成多个基因检测，极大地提高了临床表型类似的低镁血症病因的诊断效率，对于新发突变需要进行体外功能验证。

　　遗传性低镁血症需与其他可能引起低血镁的疾病相鉴别。胃肠道丢失、多种药物、免疫或者血液中异常蛋白对肾小管的损伤，都可以导致获得性低镁血症。此外，镁丢失可作为急性肾小管坏死恢复期、肾移植后或肾后性梗阻解除后肾小管功能障碍的一部分出现。酗酒、未控制的糖尿病、高钙血症等代谢因素也可引起低镁血症。通过仔细病史询问、血尿生化检验，结合基因检测等可进一步鉴别

　　遗传性低镁血症目前暂无根治疗法，但可根据不同的临床表现，予以对症治疗，保持电解质平衡，以达到缓解患者症状、提高生活质量、避免严重并发症的目的。

　　1、对症治疗

　　如果患者有慢性肾功能不全，有惊厥或者是泌尿系结石的发生，建议患者进行延缓肾脏病进展和并发症的治疗，如果情况非常严重，可以考虑进行肾脏替代治疗。

　　2、替代治疗

　　可通过口服门冬氨酸钾镁、硫酸镁、氯化镁等药物予以补充，紧急或严重情况下可静脉输注镁制剂，但需注意应缓慢输注，且在此过程中监测血镁及膝腱反射，防止镁中毒的发生。此外，Gitelman综合征还合并有低钾血症，需要补钾治疗。

　　3、治疗高尿钙

　　补充枸橼酸盐能够使尿液中枸橼酸排出增多，减少草酸钙结石形成，常见可使用的药物有噻嗪类利尿剂，如氢氯噻嗪、氯噻嗪、吲达帕胺等，进行高尿钙治疗。

　　遗传性低镁血症类型不同，预后各异。Gitelman综合征病情相对轻，预后良好；家族性低镁血症合并高尿钙和肾钙质沉着者，多数患者在青春期就可发展为慢性肾功能衰竭；伴继发性低钙血症者，若不及时治疗，可导致患儿死亡或出现严重精神发育迟滞。

　　遗传性低镁血症在新生儿或婴儿期发生的可能性较高，所以建议生育前做好产前基因检查。不仅如此，遗传性低镁血症病因各异，包括常染色体显性及隐性遗传，对于已进行基因确诊的人或有家族病史的人来说，建议进行遗传咨询，明确病因及家系成员风险。

　　对于其中的严重类型，经充分知情同意后，需进行产前诊断，根据胎儿实际情况考虑是否继续妊娠；或是在准备生育前，咨询是否适合做三代试管婴儿。

　　因为三代试管婴儿PGD技术，在胚胎植入前检测是否带有单基因遗传疾病，避免生下有基因缺陷的胎儿；而PGS是遗传学筛查，主要检测胚胎的23对染色体结构、数目，对比及分析胚胎是否有遗传物质异常。

　　能够在胚胎植入母体前剔除含有致病基因的胚胎，从源头切断遗传性疾病继续遗传给下一代，实现优生优育，患有遗传病史、基因异常的家庭可优先选择三代试管婴儿生育后代。

　　以上是关于“遗传性低镁血症有哪些症状表现，是什么原因引起”的相关内容，希望对您有所帮助。加强患者及家庭对所患疾病的正确认识，重视患者及家庭成员的心理健康，均有利于患者的治疗恢复。