我们都知道，正常人类在每个细胞中有46条染色体，其中X和Y两条，被称为性染色体，是决定人类性别的。女性通常有两条X染色体，表示为46,XX，男性通常有一条X染色体和一条Y染色体，表示为46,XY。

　　但总有意外，比如XYY综合征，就是男性在原本的基础上多了一条Y染色人体，又比如XX男性综合征，顾名思义是男性拥有了两条X染色体。这明显是非正常情况，下面就一起了解下什么是XX男性综合征。

　　XX男性综合征，也称为de la Chapelle 综合征，是一种罕见的先天性双性人疾病，其中具有 46 ,XX核型的个体具有可能因病例而异的表型男性特征。其他名称包括46,XX睾丸性发育差异（46,XX DSD），46,XX性逆转，非综合征性46,XX睾丸DSD，XX性逆转。

　　XX男性综合征患者存在不同的临床类别，患者可能具有模糊的生殖器或部分至完全成熟的男性生殖器，并伴有完全或不完全男性化。该病的发生率在男性中大概为1：20000。

　　XX男性体征可以分为三类：

　　（1）具有正常区分的男性内部和外部生殖器，通常表现为原发性不孕症、性腺机能减退和男子女性型乳房

　　（2）男性外生殖器不明确，通常在出生时能够被发现

　　（3）外生殖器和内生殖器不明确，并有卵巢或睾丸或卵睾丸作为性腺，被称为XX真雌雄同体或XX卵睾丸性发育障碍

　　外生殖器异常可能包括尿道下裂、小阴茎和阴蒂肥大。通常，XX男性的外观与XY男性的不同之处在于他们的身高和体重较小，更接近于女性。

　　大多数XX男性的睾丸较小，与XY男性相比，睾丸下降不良的情况有所增加。一些XX男性综合征个体的体毛数量减少，性欲下降，且患有这种疾病的个体有的具有女性特征，具有不同程度的男性乳房发育。

　　患有XX男性综合征的男性通常具有小睾丸，睾丸异常，如睾丸未降（隐睾）或阴茎下侧的尿道开口（尿道下裂）。少数受影响的人的外生殖器模糊，看起来不辩男女。

　　为什么存在不同男性化体征

　　XX男性综合征个体发展为男性表型的程度是可变的，即使在SRY阳性个体中也是如此。完全男性的表型通常在SRY基因存在的情况下发展，但在某些情况下，SRY 基因的存在会导致内部、外部生殖器模糊不清。

　　正常XX女性经历X-失活，在此期间X染色体的一个拷贝失活的过程。据此认为，XX男性中的X失活可能是SRY阳性XX男性中所见的生殖器模糊和不完全男性化的原因。

　　具有SRY基因的X染色体在90%的情况下被优先选择为活跃的X染色体，这解释了为什么在SRY阳性XX男性中经常观察到完整的男性表型。在剩下的10%中，X失活扩散到包括SRY基因的一部分，导致不完全男性化。

　　SRY阴性XX男性的男性化取决于哪些基因有突变，以及这些突变发生在发育的哪个阶段。

　　性表型由胚胎核型中是否存在Y染色体决定。然而，绝大多数46,XX男性携带一部分Y染色体，这是男性减数分裂期间X和Y染色体短臂远端部分之间重组的结果，这些个体在没有Y染色体的情况下发育出男性生殖器。

　　事实上，根据SRY（Y的性别决定区）基因，这种情况可以分为两组：SRY阳性和SRY阴性。

　　SRY阳性

　　SRY基因通常存在于Y染色体上，提供制造性别决定区Y蛋白的指令，在性别决定中起重要作用。在大约80%~90%的XX男性中，SRY基因存在于其中一条X染色体上。

　　这种情况是由染色体之间遗传物质的易位引起的。这种易位是在受影响者父亲的精子细胞形成过程中作为随机事件发生的。

　　Y染色体的尖端含有SRY基因，并且在重组过程中发生易位，其中SRY基因成为X染色体的一部分。如果胎儿是从带有SRY基因的X染色体的精子细胞中受孕的，那么尽管没有Y染色体，它也会发育成男性。这种形式的病症称为SRY阳性 46,XX睾丸性发育障碍。

　　SRY阴性

　　大约10%~20%的46,XX睾丸性发育障碍患者没有SRY基因，这种形式的病症称为SRY阴性46,XX睾丸性发育障碍。

　　SRY 阴性46,XX睾丸性发育障碍的个体比SRY阳性形式的人更可能有模糊、不明确的生殖器。

　　这种情况的确切原因尚不清楚，但有人提出SOX9基因的突变可能导致这种综合征，因为 SOX9在发育过程中在睾丸分化中发挥作用。

　　另一个提出的原因是DAX1基因的突变，该基因编码核激素受体，DAX1抑制男性化基因。因此，如果DAX1的功能丧失，那么睾丸可以在XX个体中发育。SF1和WNT4基因的突变也可能与SRY阴性XX男性综合征有关。

　　SRY阳性46,XX睾丸性发育障碍几乎不会遗传。这种情况是由于在精子形成期间含有SRY基因的Y染色体片段易位造成的。受影响的人通常在他们的家庭中没有这种疾病的病史，并且由于他们不育而不能遗传这种疾病。

　　在极少数情况下，SRY基因可能会错位到X染色体以外的染色体上。这种易位可能由未受影响的父亲携带并传给具有两条X染色体的孩子，导致46,XX睾丸性发育障碍。

　　在另一种非常罕见的情况下，男性可能在X和Y染色体上都携带SRY基因，继承了X染色体的孩子即使没有Y染色体，也会发展出男性的性征。

　　SRY阴性46,XX睾丸性发育障碍的遗传模式未知。一些父母不存在该病相关体征症状的家庭，却不止有一个孩子患有这种疾病，这表明SRY阴性男性XX综合征存在常染色体隐性遗传的可能性。

　　常染色体隐性意味着每个细胞中基因的两个拷贝都有突变，患有常染色体隐性遗传病个体的父母每人都携带一份突变基因，但他们通常不会表现出该病的体征和症状。

　　诊断

　　◆XX男性综合征是通过各种检测方法诊断出来的，在评估个体的生殖器不明确的情况下，例如小阴茎、尿道下裂或阴囊皱襞，可以使用探查性手术来确定是否存在男性或女性内生殖器。

　　◆可以完成标准核型以在细胞遗传学上确定具有部分或完全男性表型的个体具有XX基因型。

　　◆SRY基因的存在和位置可以通过使用荧光原位杂交（FISH）来确定。

　　治疗

　　从医学上来说该病是不用治疗的，但会有患者选择接受治疗使自己更像男性或女性，则可以通过激素疗法、手术或两者兼而有之的进行治疗。

　　由于XX男性综合征的表现各不相同，因此治疗的细节也有很大差异。在某些情况下，可以进行性腺手术以切除部分或整个女性生殖器，随后可能会进行整形和重建手术，以使个体看起来更男性化。

　　男性激素的长期应用可改善第二性征。自11～12岁开始，可采用长效制剂，如环戊丙酸睾酮等，每3周肌注一次，剂量100～200mg，但疗效不十分理想，同时还可能加重乳房女性化（TT能在周围组织中转化为雌二醇）。为解决外观和心理因素，对女性乳房可采用整形手术。

　　相反，若患者个人可能希望变得更加女性化，可以进行女性化生殖器成形术以使模棱两可的生殖器看起来更加女性化。

　　但生育能力问题无法通过治疗直接解决。

　　能。但更具体的生育情况，以及选择何种生育方式应在做详细的相关检查后再决定。

　　由于XX男性综合征存在常染色体隐性遗传的可能，建议已经生育过XX男性综合征的家庭选择进行三代试管婴儿技术，先用PGS技术通过检测囊胚染色体数目和结构，查看是否存在染色体重复、缺失、易位、倒置等异常情况，进而准确判断并剔除不良的胚胎；再运用PGD技术是对胚胎的基因通过检测，诊断胚胎是否存在异常，可以确定胚胎是否携带可能导致特定疾病的基因突变。

　　而针对无精男性，建议进行供精试管婴儿来生育后代。详细了解可以>>点击咨询专业顾问