睾丸是男性非常重要的器官，大家都清楚，睾丸是精子产生的地方，有精子才能够正常生育孩子。不仅如此，睾丸还会分泌睾酮素，也就是人们常说的雄性激，睾酮素是维持男性的性特征，及提高和保持男性性功能的作用，所以睾丸健康是非常重要的。

　　下面一起来了解下先天性睾丸发育不全症是什么，对男性有哪些影响，能否治治愈等相关内容？

　　基本信息

　　【疾病名称】先天性睾丸发育不全

　　【别名】克氏综合征、曲细精管发育不全、47,XXY综合征

　　【外文名】Klinefelter syndrome

　　【就诊科室】泌尿外科

　　【常见病因】染色体异常

　　【常见症状】体型较高，下肢细长，皮肤细白，阴毛及胡须稀少

　　概述

　　先天性睾丸发育不全又称克氏综合征、曲细精管发育不全或47,XXY综合征，是男性的一种染色体疾病，主要特征是不育及小而功能差的睾丸。然而，患有这种疾病的男性体征和症状各不相同，在某些情况下，病情的特征非常轻微，以至于直到青春期或成年期才被诊断出来，研究人员认为，有多达75%的受影响男性和男孩从未被诊断出来。

　　婴儿期

　　婴儿期可能存在出生体重低，头围小，阴茎小和隐睾，和正常婴儿相比，隐睾的发生率要升高3倍。部分患儿有先天性畸形，常见的如指弯曲和尿道下裂。

　　儿童期

　　在婴儿到儿童期这个阶段，先天性睾丸发育不全的男孩可能肌肉较弱，力量减弱。随着年龄的增长，他们往往会变得高于普通男孩的平均水平，但与同龄的其他男孩相比，他们的肌肉控制和协调能力可能较差。

　　青春期后

　　青春期后，有先天性睾丸发育不全症的男孩身体特征变得更加明显，这是因为他们产生的睾丸激素不如其他男孩多，如果不进行治疗，睾酮缺乏会导致青春期延迟或不完全。随着年龄增长，比较典型的症状表现为乳房增大（男性乳房发育症）、小睾丸、肌肉量减少、骨密度降低以及面部和体毛减少等。

　　认知学习方面的影响

　　患有先天性睾丸发育不全的男性，可能存在一定程度的语言学习或阅读障碍，并且神经心理学测试经常显示执行功能的缺陷，不过，这些缺陷通常可以通过早期干预来克服，不必多度担忧。

　　此外，运动发育可能会出现延迟，患有该病的男性可能比正常婴儿坐起、爬行和行走时间更晚；语言记忆能力较低，在阐述和处理复杂的想法和想法方面存在中度至重度缺陷，这可能导致他们学习困难；以及患有该病的男性更容易焦虑和抑郁，情绪失调。

　　先天性睾丸发育不全是一种一种性染色体疾病，由细胞中存在额外的X染色体引起。人们通常在每个细胞中有46条染色体，其中两条是性染色体。女性有两条X染色体（46，XX），男性有一条X和一条Y染色体（46，XY）。

　　大多数情况下，患有先天性睾丸发育不全症的男性在正常的X和Y染色体上，再加一条额外的X染色体，总共有47条染色体 (47,XXY)。

　　患有该病的男性可能存在以下情况：

　　每个细胞中都有一条额外的X染色体，这是最常见的

　　仅在某些细胞中存在额外的X染色体，称为马赛克克氏综合征 (46,XY/47,XXY)，体征和症状更轻微

　　多一条额外的X染色体，这种情况非常罕见且更严重

　　由于父系减数分裂I、母系减数分裂I或母系减数分裂II（配子发生）期间的不分离事件，额外的染色体被保留。当同源染色体（在这种情况下为X和Y或两个X性染色体）未能分离时，会发生相关的减数分裂I不分离，从而产生具有X和Y染色体的精子或具有两个X染色体的卵子。

　　先天性睾丸发育不全不属于遗传病，但会对后代造成一定的影响。

　　在受影响者的父母之一的生殖细胞（卵子或精子）形成过程中，会增加一条额外的X染色体。在细胞分裂过程中，一种称为不分离的错误会阻止X染色体在生殖细胞形成时正常分布。

　　通常，随着细胞分裂，每个卵细胞都会得到一条X染色体，而每个精子细胞会得到一条X染色体或一条Y染色体。然而，由于不分离，卵细胞或精子细胞也可能会产生额外的X染色体拷贝。

　　如果一个带有额外X染色体（XX）的卵细胞，与一个带有一条Y染色体的精子细胞受精，则产生的孩子将患有综合征。同样，如果同时具有X染色体和 Y染色体（XY）的精子细胞与具有单个X染色体的卵细胞受精，则产生的孩子将患有先天性睾丸发育不全症。

　　马赛克克氏综合征（46,XY/47,XXY） 也不是遗传的，它在胎儿发育早期的细胞分裂过程中作为随机错误发生。因此，身体的一些细胞具有通常的一条X染色体和一条Y染色体（46，XY），而其他细胞则多出一条X染色体（47，XXY）。

　　可能会进行两项主要测试：

　　染色体分析，也称为核型分析。这种血液测试着眼于染色体。

　　激素测试。这些检查血液或尿液中的激素水平。

　　1.血清睾酮测定

　　多数病例降低。

　　2.血清促卵泡激素（FSH）和黄体生成素（LH）测定

　　FSH水平均增高，与正常人无重叠。血清LH水平多数增高。

　　3.血清雌二醇测定

　　多数病例增高，有男性乳房发育的患者增高较为明显。

　　4.血清雄激素结合蛋白测定

　　多数有不同程度的增高。

　　5.人绒毛膜促性腺激素（HCG）试验

　　血清对HCG刺激的反应降低或正常。多数为不同程度的降低。

　　6.促性腺激素释放激素（GnRH）试验

　　血清LH及FSH对GnRH刺激的反应往往呈过强反应。

　　7.性染色质检查

　　口腔黏膜刮片检查，凡具有2条或2条以上X染色体者染色质（Barr小体）为阳性。

　　8.精液检查

　　多数病例为无精子或少精子，但少数46，XY/47，XXY型患者精液检查可基本正常。

　　9.染色体检查

　　一般取外周血淋巴细胞进行染色体核型分型。

　　10.睾丸活组织检查

　　典型组织学征象为曲细精管透明变性，生精细胞缺如或显著减少。Leydig细胞增生，可呈假腺瘤样或结节性增生。

　　由于先天性染色体疾病是不可逆的，可通过对症疗法进行治疗。

　　从青春期开始，现有的睾酮缺乏可以通过适当的激素替代疗法得到补偿。睾酮制剂以注射器、贴片或凝胶的形式提供，可以刺激典型的身体变化，例如面部毛发和更深沉的声音。它还可以帮助阴茎大小和更强壮的肌肉和骨骼，但不会影响睾丸大小或生育能力。

　　如果存在男性乳房发育症，出于心理原因和降低患乳腺癌的风险，可以考虑手术切除乳房。

　　行为疗法的使用可以减轻语言障碍、学校困难和社交困难等；心理疗法可以减轻患儿心理、情绪问题；物理治疗帮助协调和锻炼肌肉等。

　　不育治疗

　　针对男性因该病不育，可采用辅助生殖治疗，先进行的睾丸精子提取，再进行胞浆内精子注射（ICSI），实现妊娠和活产。

　　由于是染色体疾病，也可进行三代试管婴儿技术，在常规试管的基础上增加胚胎植入前基因筛查一项，选取健康的胚胎进行移植，确保所生孩子的健康及成活率。

　　通常，进行治疗后可以帮助患有先天性睾丸发育不全的男性过上幸福、健康的生活。不育治疗的进步使该病患者也都有较大几率生育自己的孩子。

　　一般来说，预期寿命是正常的。但也有一些研究发现，由于与该病相关的一些其他健康问题，患有这种疾病的男性的预期寿命可能比没有这种疾病的人少一两年。