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Addison病(阿狄森氏病、爱迪生病)又名原发性肾上腺功能不全,当身体的某些激素分泌不足时,就会出现这种少见病。Addison病意味着位于肾脏上方的肾上腺无法产生足够的皮质醇,醛固酮往往也会分泌不足。Addison病可能发生在所有年龄组的男性和女性,可危及生命。
Addison病患者早期可能有易于疲乏、衰弱无力、精神委靡、食欲减退、体重减轻等症状。病情发展后可有以下典型表现:
1.皮肤黏膜色素沉着
皮肤黏膜色素沉着几乎见于所有病例。皮肤色素沉着,多出现在身体的暴露处、摩擦处、乳晕、瘢痕等身体部位。黏膜色素沉着多见于齿龈、舌部、颊黏膜等处。
2.肾上腺危象
Addison病患者常在感染、创伤、过劳、大量出汗、腹泻、失水、手术、分娩或突然中断治疗等情况下发生肾上腺危象。
表现为恶心、呕吐、腹痛或腹泻、严重脱水、血压降低、心率快、脉细弱、精神失常,常有高热、低血糖症、低钠血症等。如果抢救不及时,可能会面临休克、昏迷,甚至死亡。
3.其他症状
①乏力、淡漠、嗜睡、精神失常等。
②食欲减退、嗜盐、体重减轻、恶心、呕吐、消化不良、腹泻、腹胀等。
③血压降低、心脏缩小、直立性低血压、心音低钝。病人常有头昏、眼花、直立性昏厥等。
④肾排泄水负荷能力减弱,大量饮水后可出现稀释性低血钠症。
⑤代谢障碍:糖异生作用减弱,肝糖原耗损,可出现低血糖症状。
⑥女性体毛脱落、月经失调或闭经症状,男性常有性功能减退表现。
⑦对感染、外伤等各种应激抵抗力减弱。
⑧如病因为结核且病灶活跃或伴有其他脏器活动性肺结核者,可有相应表现。本病与其他自身免疫性疾病并存时,可伴有相应临床表现。
Addison病是由肾上腺受损导致激素皮质醇分泌不足,以及醛固酮分泌不足所引起的。肾上腺属于内分泌系统,其能产生激素,几乎可以向人体的每一个器官和组织下达指令。
肾上腺由两部分组成:内部(髓质)能产生肾上腺素样激素,外层(皮质)能产生皮质类固醇。
皮质类固醇包括:
糖皮质激素。这些激素(包括皮质醇)会影响机体将食物转化为能量的能力,在免疫系统的炎症反应中发挥作用,能帮助机体对压力做出反应。
盐皮质激素。这些激素(包括醛固酮)可以维持体内钠钾平衡,保持血压正常。
雄激素。少量雄性激素由男性和女性的肾上腺产生。雄激素可以促进男性的性发育,影响男性和女性的肌肉质量、性欲和健康状况。
原发性肾上腺功能不全
皮质受损且不能产生足够的肾上腺皮质激素时,则会出现原发性肾上腺功能不全。这是机进行体自我攻击(自身免疫病)最常见的结果。由于某些未知的原因,免疫系统会将肾上腺皮质视为外来物,并对其进行攻击和破坏。Addison病患者比其他人更容易患另一种自身免疫病。
肾上腺功能衰竭的其他原因可能包括:
结核病
肾上腺有其他感染
癌症扩散至肾上腺
肾上腺出血,在这种情况下,可能会出现既往无任何症状的Addison病危象。
继发性肾上腺功能不全
垂体腺会产生一种叫做肾上腺皮质激素(ACTH)的激素,肾上腺皮质激素又会刺激肾上腺皮质产生激素。良性垂体瘤、炎症和之前的垂体手术是导致垂体激素分泌不足的常见原因。
儿童时期原发性肾上腺危象最常见的原因是肾上腺皮质增生症,最常见类固醇合成的21-羟化酶缺陷。其他发现的类固醇合成缺陷还包括P450氧化还原酶缺乏症和肾上腺皮质酮还原酶缺乏症,除了遗传影响,其他形式的原发性肾上腺功能障碍包括代谢障碍疾病、自身免疫性疾病和肾上腺发育不全。
有研究发现,DAXl基因突变是导致儿童原发性肾上腺功能减退的常见病因,有明确家族史患儿DAX1的突变率几乎为100%,但尚未发现基因突变类型与临床表型有明确关系。
检查诊断
血液检测
这项检查可测量血液中的钠、钾、皮质醇和促肾上腺皮质激素(ACTH)水平,ACTH可刺激肾上腺皮质分泌激素。血液检查还可以检测与自身免疫性艾迪生病有关的抗体。
ACTH兴奋试验
ACTH向肾上腺发出信号,以分泌皮质醇。这项检查测量注射合成ACTH前后的血液皮质醇水平。
胰岛素诱发低血糖试验
如果该病可能因垂体疾病而引起的继发性肾上腺功能不全,可能需要做胰岛素诱发低血糖试验。该检查会在注射胰岛素后检查血糖和皮质醇水平,健康的人血糖水平会下降,而皮质醇水平会升高。
影像学检查
可能需要做腹部CT来检查肾上腺的大小以及查看是否有其他异常,如果检查显示可能有继发性肾上腺功能不全,可能还要接受垂体腺MRI扫描。
治疗措施
糖皮质激素替代治疗
根据病人身高、体重、性别、年龄,体力劳动强度等,确定合适的基础量。宜模仿激素分泌周期在清晨睡醒时服全日量的2/3,下午4时服余下1/3。
一般成/人每日剂量开始服氢化可的松20~30毫克或可的松25~37.5毫克,以后可逐渐减量。在有发热等合并症时适当加量。
食盐及盐皮质激素
食盐的摄入量应充分,每日至少8~10g,如有大量出汗、腹泻时应酌加食盐摄入量,大部分病人在服用氢化可的松和充分摄盐下即可获满意效果。有的病人仍感头晕、乏力、血压偏低,则需加用盐皮质激素,可每日口服9α-氟氢可的松,上午8时一次口服0.05~0.1毫克。如有水肿、高血压、低血钾则减量;如有低血压、高血钾则适当加量。
具体药物注射及服用剂量应以医生为准,病情不同所采取治疗方式及剂量都有差异。
病因治疗
如有活动性结核者,应积极给予抗结核治疗。补充替代剂量的肾上腺皮质激素并不影响对结核病的控制。如病因为自身免疫病者,则应检查是否有其他腺体功能减退,如存在,则需做相应治疗。
肾上腺皮质危象是一种紧急医疗事件,其治疗方法一般包括:
静脉注射皮质类固醇
补充盐水、葡萄糖
积极治疗感染及其他诱因
第三代试管婴儿主要针对于筛选健康胚胎移植,防止遗传性疾病传递。正常怀孕的妇女体内只有一个胚胎,可是通过试管婴儿技术,能一次产生多个胚胎。三代试管婴儿是在胚胎植入子宫前进行基因检测,选出健康的胚胎,再移植到女性的体内,实现优生。
其他实现优生的途径:
科学选择配偶,禁止近亲结婚,进行遗传咨询,防止家族性遗传病的传递
重视婚前检查与产前检查,了解夫妻双方血型是否相合,预测有无患病的可能性
避免有毒环境污染,防止外界感染
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