●基本信息

　　【中文名】血友病

　　【外文名】hemophilia

　　【就诊科室】血液科

　　【常见病因】先天性凝血因子缺乏

　　【常见症状】容易大片淤青，不明原因异常出血且不易止等

　　●概述

　　血友病为一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，会因缺乏足够的凝血因子而导致血液无法正常凝结。如果患有血友病，受伤后的出血时间可能比正常凝血功能正常的时间要长。

　　如果凝血因子严重缺乏，会导致更严重的健康问题是体内深部出血，尤其是膝盖、脚踝和肘部。这种内部出血会对器官和组织造成损伤，可能危及生命。

　　血友病的常见症状包括：

　　◆出血进入关节，这会导致关节肿胀、疼痛或紧绷；它经常影响膝盖、肘部和脚踝。

　　◆出血进入皮肤（瘀伤）或肌肉和软组织，导致该区域血液积聚（称为血肿）。

　　◆口腔和牙龈出血，以及掉牙后难以停止的出血。

　　◆包皮环切术后出血（对男婴进行手术以去除覆盖阴茎头部的皮肤罩，称为包皮）。

　　◆注射后出血，例如接种疫苗。

　　◆分娩困难后婴儿头部出血。

　　◆尿液或粪便中有血。

　　◆频繁且难以停止的流鼻血。

　　血友病最常见的类型有两种，分别为：血友病A、血友病B

　　（一）血友病A

　　血友病A，也称为因子VIII（8）缺乏症或经典血友病，是一种由凝血蛋白因子VIII（FVIII）缺失或缺陷引起的遗传疾病，发病人数占80％～85％。

　　A型血友病患者出血时间比其他人长。出血可能发生在内部、关节和肌肉中，也可能发生在外部，由轻微割伤、牙科手术或受伤引起。一个人流血的频率和流血的严重程度取决于一个人自然产生多少FVIII。

　　血友病A的症状

　　凝血蛋白因子的正常水平范围为50%~150%，症状轻重程度各有不同：

　　?轻度血友病A：血液中FVIII的含量为6%~49%，轻度血友病A患者通常仅在严重受伤、创伤或手术后才会出现出血。多数情况下，直到受伤、手术或拔牙导致长时间出血时才会诊断出轻度血友病，可能要到成年才发生。

　　患有轻度血友病的女性经常会出现大量月经出血，并且在分娩后可能会大出血。

　　?中度血友病A：血液中FVIII的含量为1%~5%，中度血友病A患者在受伤后往往会出现出血不止事件。

　　?重度血友病A：血液中FVIII<1%，患有严重血友病a的人在受伤后会出现出血，并且可能经常出现自发性出血事件，没有明显原因的出血，通常流到他们的关节和肌肉。许多患有严重血友病的男性因包皮环切术后出血而被诊断出来。

　　（二）血友病B

　　血友病B也称为因子IX（9）缺乏症或圣诞节病，是一种由凝血因子IX（FIX）缺失或缺陷引起的遗传疾病。

　　血友病B和血友病A类似，出血可能发生在内部、关节和肌肉中，也可能发生在外部，由轻微割伤、牙科手术或外伤引起。只是血友病B患者比血友病A患者少，发病人数占15％～20％。

　　血友病B的症状

　　一个人流血的频率和流血的严重程度取决于血浆中FIX的含量，FIX的正常血浆水平范围为50%~150%。

　　轻度血友病B：血液中FIX的含量为6%~49%。轻度B型血友病患者通常仅在严重受伤、创伤或手术后才会出现出血。同样许多人直到受伤、手术或拔牙导致长时间出血时才会诊断出轻度血友病，可能要到成年才发生。

　　患有轻度血友病的女性经常会出现月经过多、月经过多和分娩后出血。

　　中度血友病B：血液中FIX的1%~5%，中度B型血友病患者在受伤后往往会出现出血事件。

　　重度血友病B：血液中的FIX<1%，患有严重b型血友病的人在受伤后会出现出血，并且可能经常出现自发性出血，通常会流到他们的关节和肌肉中。

　　血友病是一种遗传性疾病，血友病基因携带在X染色体上，以X连锁隐性方式遗传。

　　大家都知道X和Y染色体称为性染色体，男性有一条X染色体一条Y染色体，女性有两条X染色体。女性遗传了两条X染色体，一条来自母亲，一条来自父亲；男性从母亲那里继承了一条X染色体，从父亲那里继承了一条Y染色体。

　　这意味着如果儿子从母亲那里继承了携带血友病的X染色体，他就会患上血友病；这也意味着父亲不会将血友病传染给儿子。

　　但因为女儿有两条X染色体，即使她们从母亲那里继承了血友病基因，也很可能从父亲那里继承了一条健康的X染色体，而不会患上血友病。

　　继承了包含血友病基因的X染色体的女儿称为携带者，她可以把基因传给她的孩子。许多携带血友病基因的女性也存在低因子表达，这会导致月经大量出血、容易瘀伤和关节出血。一些具有血友病基因的女性的因子表达低到足以被诊断出患有血友病。

　　对于女性携带者，每次怀孕有四种可能的结果：

　　1.不是携带者的女孩

　　2.携带者的女孩

　　3.没有血友病的男孩

　　4.患有血友病的男孩

　　血友病的治疗需要根据血友病类型而异，治疗的主要目标是更换凝血因子。

　　浓缩的FVIII或FIX产品：这些注入的药物通常被称为凝血因子，分别用于治疗A型和B型。

　　氨基己酸：这种药物有助于防止血栓破裂。

　　非因子替代疗法：这些药物是一种较新的疗法，它使用合成蛋白质来复制凝血因子。

　　物理疗法：在更严重的情况下，如果血友病损害了关节，可能需要进行物理治疗以进行康复。

　　疼痛管理：如果有疼痛情况，医生可能会开出或推荐止痛药来帮助缓解疼痛。

　　其他帮助降低过度出血的风险并保护关节的措施，包括：

　　◆定期进行低强度运动，避免身体接触式运动

　　◆避免使用某些药物，例如阿司匹林、非甾体抗炎药（NSAID）和血液稀释剂，例如肝素

　　◆保持良好的牙齿卫生

　　为了防止可能导致出血的伤害，一个人可以穿戴防护装备。在参加运动或高强度活动时，他们还应该采取额外的预防措施，例如提前咨询医生看是否能进行。

　　血友病可以通过三代试管婴儿PGS/PGD技术筛查移植健康胚胎。

　　PGD（胚胎植入前遗传学诊断）：PGD技术主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因，在精子卵子结合形成受精卵并发育成胚胎后，在其植入子宫前使用PGD技术进行基因检测，从而筛选出健康的不携带遗传病基因的胚胎，阻断遗传，如：血友病、地中海贫血等疾病。

　　PGS（胚胎植入前遗传学筛查）：在胚胎植入着床之前，利用PGS对早期胚胎进行染色体数目和结果异常的检测，主要通过检测胚胎的23对染色体结构、数目，通过比对来分析胚胎是否有遗传物质异常。

　　遗传病有其遗传规律，对于血友病患者而言，在准备生育前最好先进行遗传咨询，不同的情况有不同的对应策略。三代试管婴儿技术虽然不能够筛查出所有遗传病，但对大多数的单基因遗传病都是能够有效筛查的，对有单基因遗传病的家庭来说是一大福音。