白化病是生活中较为常见的一种病，有较明显的外部特征，因此许多人对白化病也有着粗浅的了解，如知道白化病患者的头发、眉毛、眼睫毛等都是白色的，皮肤也很白，像雪娃娃一样。下面一起进一步来了解下这种病。

　　●基本信息

　　【疾病名称】白化病

　　【外文名】albinism

　　【就诊科室】皮肤科

　　【常见病因】近亲结婚

　　【常见症状】患者全身呈乳白或粉红色，毛发为淡白或淡黄色

　　●概述

　　白化病是一种遗传性遗传病，会减少皮肤、头发或眼睛中形成的黑色素的数量，这是由于酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的。白化病造成头发、皮肤和眼睛缺乏黑色素，使其易受太阳和亮光的伤害，因此，几乎所有白化病患者都有视力障碍，易患皮肤癌。

　　治愈白化病的关键是解决黑色素缺乏问题，但黑色素缺乏目前尚无治愈方法。

　　虽然大多数白化病患者的皮肤和头发都很浅，但色素沉着的程度会因人的白化病类型而异。眼皮肤白化病（OCA）涉及眼睛、头发和皮肤。

　　眼白化病（OA）不太常见，仅涉及眼睛，而皮肤和头发可能看起来与其他家庭成员相似或略浅。

　　多年来，研究人员使用各种系统对眼皮肤白化病进行分类。通常，这些系统将几乎没有色素沉着的白化病类型与具有轻微色素沉着的类型进行对比。在色素较少的白化病类型中，头发和皮肤呈奶油色，视力通常在20/200范围内；在有轻微色素沉着的类型中，头发看起来更黄或略带红色，视力可能会更好。

　　DNA测试可以确定白化病的确切类型。白化病基因的研究正在进行中。迄今为止，目前已识别出多达七种形式的眼皮白化病——OCA1、OCA2、OCA3、OCA4、OCA5、OCA6 和 OCA7。有些进一步分为亚型。

　　? OCA1或酪氨酸酶相关白化病是由一种称为酪氨酸酶的酶的遗传缺陷引起的。这种酶有助于身体将氨基酸酪氨酸转化为色素（氨基酸是蛋白质的“组成部分”）。

　　OCA1有两种亚型：

　　在OCA1A中，酶是不活跃的，不会产生黑色素，导致白发和非常白的皮肤。在OCA1B中，这种酶的活性最低，并且会产生少量黑色素，导致头发可能会变暗为金色、黄色甚至浅棕色，并且皮肤中的色素也会稍微增多。

　　? OCA2或P基因白化病是由有助于酪氨酸酶发挥作用的P蛋白的遗传缺陷引起的。患有 OCA2的人会产生最少量的黑色素，头发颜色从浅金色到棕色不等。

　　? OCA3很少被描述，它是由与酪氨酸酶相关的蛋白质TYRP1的遗传缺陷引起的。患有OCA3的人可能有大量色素。

　　? OCA4是由帮助酪氨酸酶发挥作用的SLC45A2蛋白的遗传缺陷引起的。患有OCA4的人与患有OCA2的人相似，会产生最少量的黑色素。

　　? OCA5-7在2012年和2013年在人类中得到认可。他们报告了另外三个致病基因的突变。随着基因检测的出现，以及更多患有这些类型白化病的人被识别出来，身体表现的完整范围将被识别，并可能与其他已知类型的OCA重叠。目前，这些类型的白化病被认为是不常见的。

　　研究人员还发现了其他几个导致白化病的基因，这些基因具有其他特征。一组包括至少10个导致Hermansky-Pudlak 综合征（HPS）的基因。除了白化病，HPS还与出血问题和瘀伤有关，有些形式也与肺和肠病有关。

　　HPS是一种不太常见的白化病形式，但如果白化病患者出现不寻常的瘀伤或出血，或者对某种OCA的基因检测产生不确定的结果，则应怀疑HPS。

　　其他与白化病相关的综合征包括Chediak-Higashi综合征和Griscelli综合征。

　　白化病的体征和症状涉及皮肤、头发、眼睛颜色和视力。

　　●皮肤

　　与正常人相比，最容易识别的白化病会导致白发和浅色皮肤，肤色和头发颜色可以从白色到棕色不等。

　　白化病患者的皮肤在阳光下很容易灼伤，但通常不会晒黑。日晒后，一些白化病患者可能会出现：

　　?雀斑

　　?痣，由于色素含量减少，通常呈粉红色

　　?患皮肤癌的风险较高

　　●头发

　　头发颜色可以从非常白到棕色，患有白化病的非洲或亚洲人后裔的头发颜色可能是黄色、红色或棕色。头发颜色也可能在成年早期变暗或因暴露于水中和环境中的正常矿物质而染色，并且随着年龄的增长而变暗。

　　●眼睛的颜色

　　眼睛的颜色也可能随着年龄的增长而变化，从浅蓝色到棕色不等。

　　虹膜中黑色素含量低意味着眼睛可能会显得略带半透明，并且在特定光线下，当光线从眼睛后部的视网膜反射回来时，会呈现红色或粉红色。

　　缺乏色素会阻止虹膜完全阻挡阳光，因此人对光很敏感。医生称之为光敏性。

　　●视力

　　视力障碍是所有类型白化病的主要特征，眼睛可能产生的问题包括：

　　?眼球震颤：眼睛快速而不受控制地来回移动。

　　?斜视：眼睛不对齐。

　　?弱视：这是懒惰眼的医学名称。

　　?近视或远视：此人可能患有极度近视或远视。

　　?畏光：眼睛对光特别敏感。

　　?视神经发育不全：视力障碍的发生是因为个体的视神经发育不全。

　　?视神经路线错误：从视网膜到大脑的神经信号遵循不寻常的神经路线。

　　?散光：眼睛或晶状体前表面的异常僵硬导致视力模糊。

　　●心理

　　白化病病人可能存在的心理问题，他们特殊的外表、陌生人不友好不容纳的态度、同龄人对他们的排斥都将使他们产生强烈的自卑感，久而久之会影响到他们的身心健康，甚至造成性格扭曲。

　　成年白化病病人在学习、就业、工作﹑婚姻等问题上也会遇到困难和歧视。同时，白化病病人也会给家庭带来很大的负担和心理压力，对患儿以后学习、生活、工作的担心，对可能再次生育患儿的忧虑，都可能直接影响整个家庭的生活质量。

　　1.根据先天性发病和临床表现可诊断。如毛发颜色、皮肤颜色、虹膜颜色、畏光、眼球震颤等白化病所有的体征和症状来判断。

　　2.实验室检查：基因检查、肿瘤标志物检查。

　　3.其他辅助检查：组织病理检查。

　　白化病是遗传病，目前没有有效治愈方法，目前治疗的方法主要是对症治疗。

　　例如眼球震颤明显的可以通过手术，有些孩子伴有明显的头位的斜视，可以通过手术改善眼球震颤，从而改善外观，但对视力的提高非常有限；物理遮光等以减轻患者不适症状；还可以通过使用光敏性药物、激素等治疗后使白斑减弱甚至消失等。

　　◆白化病人应注意避免强烈的日光照射，日常可以戴遮阳帽、穿长袖衣裤，减少强光下的户外活动，由此降低发生日光性皮炎甚至皮肤癌的可能性。

　　◆注意保护眼睛。可以佩戴太阳镜，避免长时间用眼并定期进行视力检查，采用科学正确的方法纠正/斜视等问题，尽可能改善视力或防止视力下降过快。

　　◆提高心理素质。绝大多数白化病病人虽然外表特殊、视力低下，但智力正常，需要社会的理解与帮助的同时，白化病患者也应自我调整心态。

　　白化病除对症治疗外，目前尚无根治办法，因此应以预防为主。

　　1.避免近亲结婚

　　这是因为近亲结婚的人群中，男女双方均携带致病基因的可能性非常大，所以下一代子女患上白化病的可能性也就非常得高。

　　2.产前诊断

　　白化病作为一种罕见病，通过基因的分型，会发现它有多种亚型。产前诊断是在怀孕期间对胎儿所作的检查，通过基因诊断和分子遗传学的分析，对胎儿的基因型做一个明确的诊断，为后续的干预提供依据。

　　3.三代试管婴儿

　　目前来说对白化病患者用三代试管婴儿技术来进行基因阻断是最好的一种方法。三代试管技术针对白化病携带者，在生育下一代的时候，通过体外受精，胚胎移植的方式，对胚胎进行植入前遗传学检测。

　　从而选择没有携带白化病基因的胚胎进行移植，避免白化病患儿的出生，将白化病患儿的出生预防提前到胚胎植入前。比起产前诊断，能够避免终止妊娠对怀孕妈妈带来的身心伤害。