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嵌合体囊胚是指在胚胎发育过程中,由于某些细胞分裂错误,导致胚胎的一部分细胞具有与另一部分细胞不同的染色体组成的胚胎。这种胚胎的细胞群体中存在两种或多种基因型,使得胚胎在遗传上呈现出嵌合性。嵌合体的形成可能是由于染色体的不分离或基因突变等原因造成的。
在辅助生殖技术中,嵌合体囊胚的存在可能会对胚胎的质量和发育潜能造成影响。在进行胚胎植入前遗传学诊断(PGD/PGS)时,嵌合体囊胚的检测尤为重要,因为它们可能携带遗传疾病的风险。通过精确的遗传学检测,可以筛选出健康的胚胎进行移植,从而提高试管婴儿成功率并减少遗传缺陷的风险。
试管婴儿125种基因遗传病筛查表
序号 | 基因遗传病名称 | 序号 | 基因遗传病名称 |
1 | 埃默里斯德雷菲斯肌营养不良症 | 64 | 镰状细胞性贫血 |
2 | 大疱性表皮松懈,优势营养不良 | 65 | 齐薇格综合症 |
3 | 大疱性表皮松懈,赫利茨交界,基因1 | 66 | ABO血型不相容 |
4 | 大疱性表皮松懈,赫利茨交界,基因2 | 67 | 阿拉吉耶综合症 |
5 | 掌跖角化表皮 | 68 | 阿尔伯斯疾病 |
6 | 面肩肱型肌营养不良 | 69 | 阿尔法1抗胰蛋白酶 |
7 | 家族性腺瘤性息肉病 | 70 | a-地中海贫血 |
8 | 家族肌萎缩侧索硬化症(葛雷克氏症) | 71 | 奥尔波特综合症 |
9 | 费希特纳综合征 | 72 | 反凯尔抗体 |
10 | 脆性X | 73 | 贝克肌营养不良 |
11 | 延胡索不足 | 74 | β-地中海贫血 |
12 | 半乳糖血症 | 75 | 脸裂下垂内呲赘皮反位 |
13 | Gaucheer病2型 | 76 | 乳腺癌,基因1 |
14 | 葡萄糖6磷酸脱氢酶 | 77 | 乳腺癌,基因2 |
15 | 肝糖储积症1b | 78 | 氨基甲酰磷酸合成酶缺乏症 |
16 | 卤门早闭综合症 | 79 | 中央核心疾病 |
17 | 基底细胞综合征 | 80 | 脑动脉(CADASIL) |
18 | 血友病甲 | 81 | 腓骨肌萎缩症1A |
19 | 血友病乙 | 82 | 腓骨肌萎缩症1B |
20 | 遗传性非息肉结肠癌2 | 83 | 慢性肉芽肿病(CGD) |
21 | 遗传性球形细胞增多症 | 84 | 先天性肾上腺皮质增生症 |
22 | 先天性巨结肠病 | 85 | 先天性异常糖基化 |
23 | HLA的维斯科特-奥尔德里奇比赛综合征 | 86 | 先天性肾病综合征 |
24 | 乙型地中海贫血HLA的匹配 | 87 | 间隙连接蛋白26 |
25 | HLA的匹配钻石布莱克法恩贫血 | 88 | 克里格勒性黄疸综合征 |
26 | 人类白细胞免疫蛋白M与镰状细胞性贫血 | 89 | 克鲁宗综合征 |
27 | HLA配型 | 90 | 囊性纤维化 |
28 | 霍尔特奥拉姆综合症 | 91 | 捷克发育不良 |
29 | α-地中海贫血 | 92 | 代-索二氏综合征 |
30 | 家族性腺瘤性息肉病 | 93 | 杜氏肌营养不良症 |
31 | 软骨发育低下 | 94 | 早发性阿尔茨海默病 |
32 | 多囊肾病,常染色体显性遗传,基因1 | 95 | 早发性扭转性肌张力障碍 |
33 | 亨特综合症(黏多糖症二A) | 96 | 上皮细胞钙粘蛋白 |
34 | 亨廷顿病 | 97 | 外胚层发育不良 |
35 | 多囊肾病,常染色体显性遗传,基因2 | 98 | 超免疫球蛋白M |
36 | 多囊肾病,常染色体隐性 | 99 | 软骨发育低下 |
37 | 近端肌强直性肌病 | 100 | 低磷酸酯酶 |
38 | 银屑病,易感基因 | 101 | 低磷软骨病 |
39 | 肺泡蛋白沉积症 | 102 | 色素失调症 |
40 | 视网膜母细胞瘤 | 103 | 小儿神经轴素营养不良 |
41 | 辛普森GolabiBehmel综合症 | 104 | 青少年神经蜡状脂褐质 |
42 | 痉挛性截瘫 | 105 | 青少年视网膜 |
43 | 脊髓型肌萎缩1 | 106 | 小儿神经晚(巴腾病蜡状褐) |
44 | 脊髓型肌萎缩2 | 107 | 洛韦综合症 |
45 | 脊髓型肌萎缩3 | 108 | 马凡氏综合症 |
46 | 斯蒂克勒综合症 | 109 | 中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 |
47 | 甲状腺癌 | 110 | 甲状腺髓样癌(RET) |
48 | 易位-各 | 111 | 异染性脑白质营养不良 |
49 | 转体淀粉样变性 | 112 | 黏多糖症第三B |
50 | 下颌面骨发育不全 | 113 | 多发性内分泌腺瘤2A |
51 | 结节性硬化症,基因1 | 114 | 遗传性骨软骨瘤病 |
52 | 结节性硬化症,基因2 | 115 | 强直性肌营养不良症 |
53 | 乌尔里希先天性肌营养不良 | 116 | 肌管性疾病 |
54 | 卵黄状黄斑营养不良 | 117 | 指甲髌骨综合症 |
55 | 希林二氏病:脑视网膜血管瘤病 | 118 | 杆状体肌病 |
56 | 威母氏原细胞癌 | 119 | 肾性尿崩症 |
57 | 维斯科特-奥尔德里奇综合症 | 120 | 1型神经纤维瘤 |
58 | 沃尔曼疾病 | 121 | 2型神经纤维瘤病 |
59 | X-连锁肾上腺脑白质营养不良 | 122 | 诺里病 |
60 | X-连锁choroideremia | 123 | 眼皮肤白化病 |
61 | 恒河猴-疾病 | 124 | Ornitine转移酶缺乏症 |
62 | 塞-科二氏综合症:剪头并指畸形症Ⅲ型 | 125 | 成骨发育不全1型 |
63 | 山德霍夫氏疾病 |
第三代试管婴儿4bb级别的嵌合体囊胚可能能够移植,也有可能不能移植,有报道说明嵌合体胚胎仍有部分具有健康发育潜能,所以并不是说所有的都是不能进行移植的,囊胚嵌合体胚胎虽然会增加流产,种植率降低,但是仍然有一定比率的健康活产率,具体还是要以医生的临床判断为准。
三代试管婴儿出现嵌合体的原因受精卵在分裂的过程中出现的错误,并非所有的嵌合体胚胎都不能移植,有的是可以移植的,主要有两个方面的影响因素,一个是嵌合的比例,另外一个是需要看是单体嵌合还是双体或者是多体,具体如下:
1、嵌合体胚胎是否适合移植,首先取决于嵌合比例是多少,通常最好嵌合比例是在40%以下,这样的嵌合体胚胎可以考虑进行移植。
2、其次嵌合的胚胎是跟染色体的嵌合,取决于是单体还是三体以及具体是性染色体,还是常染色体,是片段的嵌合,还是整倍的嵌合,这些都能影响对胚胎的判断。
可以移植的情况需要首先嵌合比例需低于40%,然后就是嵌合体最好是单体型嵌合,另外,胚胎的嵌合存在一个分级,比如哪些是最不考虑的,哪些是适中的,哪些是优先选择等,具体需要咨询遗传咨询医生。
第三代试管婴儿技术中的4BB级别嵌合体囊胚是否可以移植,取决于嵌合比例和嵌合类型。一般而言,嵌合比例低于40%的嵌合体胚胎可能被考虑为移植候选。嵌合体胚胎可能存在健康发育的潜能,但也可能增加流产风险和降低着床率。最终能否移植,需由专业医生根据具体情况做出临床判断。试管婴儿成功率受多种因素影响,包括子宫内膜环境和女性整体健康状况。若医生建议移植,患者应遵循医嘱并了解相关注意事项,以提高着床成功率。
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