染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。染色体异常也称染色体发育不全。

最常见的染色体异常有：Down综合征，13三体综合征(女性多于男性)、18三体综合征、脆性X染色体综合征、Klinefelter综合征(仅见于男性)、Turner综合征(仅见于女性)、Williams综合征、Prader-Willi综合征、Rett综合征(仅见于女性)。

病因：

1、物理因素：人类所处的辐射环境，包括天然辐射和人工辐射。天然辐射包括宇宙辐射，地球辐射及人体内放射物质的辐射，人工辐射包括放射辐射和职业照射等。

2、化学因素：人们在日常生活中接触到各种各样的化学物质，有的是天然产物，有的是人工合成，它们会通过饮食、呼吸或皮肤接触等途径进入人体，而引起染色体畸变。

3、生物因素：当以病毒处理培养中的细胞时，往往会引起多种类型的染色体畸变，包括断裂、粉碎化和互换等。

4、母龄效应：母龄逐年增长，母体内外许多因素影响下，卵子也可能发生许多衰老变化，影响成熟分裂中同对染色体间的相互关系和分裂后期的行动，促成了染色体间的不分离。

5、遗传因素：染色体异常常可以表现为家族性倾向，这提示染色体畸变与遗传有关。

6、自身免疫性疾病：自身免疫性疾病似乎在染色体不分离中起一定作用，如甲状腺原发性自身免疫抗体增高与家族性染色体异常之间有密切相关性。

染色体异常会导致胎儿出现先天性畸形，对胎儿的身材、样貌、大脑发育、精神情况都会出现影响，对于患儿和家庭肯定是沉重的打击，染色体异常人群自然怀孕的结果大概率是会胎停流产，但是也有可以出生的胎儿，染色体异常的胎儿通常会有以下病症：

1、唐氏综合征，患儿主要表现为眼角上扬、肌肉紧张度低下、两眼距离比较远等症状，孕妇在怀孕期间必须进行唐氏筛查来预防，若为高龄孕妇，建议进行无创DNA检测，准确率更高。

2、爱德华氏综合征，临床上又称为18三体综合征，患儿主要表现为唇裂、鼻尖朝上、连指等症状，多数患儿还伴有心脏、肾脏等异常。若有这种情况的患儿通常不会超过一周岁，如果超过一周岁，也会伴有智力障碍。

3、巴陶氏症，当第13对染色体出现3个，称为‘巴陶氏症’。这些患儿有很严重的异常，颚裂，唇裂，前脑发育不良，先天性心脏病等等，活不过周岁，即使火锅周岁，也是重度弱智。

4、猫叫综合征，是5号染色体短臂缺失所致，患儿出生数周或数月出现小猫叫样哭声，严总精神发育迟滞、眼间距过远，内呲赘皮折叠、满月脸、小颌、斜视、短头畸形、返先天愚型样睑裂歪曲、肌张力减退等。

以上只列举几种常见染色体问题的患儿，建议怀孕的准妈妈尤其是高龄的女性孕期严格产检，在备孕期间的准父母，一定要提前做好准备，若检查出有染色体问题，不要慌，可以进行三代试管解决，关于三代试管的费用问题，国内三代试管婴儿的费用大概为十万元左右，如果经济条件不错的人群，也可以考虑国外。

染色体的异常，实际上是染色体上面携带的基因出现了异常，实际上包括多种类型，有些是可以自然怀孕的，有些不可以，所以染色体异常是否可以自然怀孕，是需要先做一些相应的检查才能判断，如果适合怀孕，在怀孕之后还是需要对胎儿的染色体进行相应的遗传学方面检查，以判断胎儿的染色体是否也存在异常，如果检查结果为异常，可能会建议提前终止妊娠，避免异常胎儿出生。

染色体的检查是抽血，注意采血前是需要空腹的。采集血液后做染色体核型分析。另目前医学上并没有对染色体问题有治疗方式，染色体是遗传来确定的，所以是不可能通过治疗达到恢复正常的目的。但是染色体异常的人群是可以通过三代试管的方式怀孕。第三代生殖辅助技术给有单基因遗传病，染色体异常，多次流产，多次试管失败的患者提供了很好的方法，它可以筛查出健康的胚胎，从而确保移植健康胚胎。

三代试管的成功率：其成功率受多方面因素影响，并没有统一标准，但是成功率主要受以下方面因素影响：1、女性年龄2、卵巢送你3、子宫条件4、实验室水平5、医生临床经验等。若女方年龄小，实验室水平高，医生临床经验丰富，那成功率会很高，第三代在移植前取胚胎遗传物质进行分析，诊断是否异常，防止遗传病传递，但是在我国，染色体正常的夫妻是不能做三代的。