谁手里有做第三代试管婴儿能明确筛查出的73种遗传病列表?
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2025-03-06 07:53:44 最后更新
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谁手里有做第三代试管婴儿能明确筛查出的73种遗传病列表?

问题补充

和先生结婚之后,很想要一个孩子,但是一直怀不上,结果在去年就怀上了,当时我们都很高兴,结果在12周的时候,发现胎儿染色体异常就流掉了,新生命即将到来的喜悦还未散尽,就被突如其来的噩耗打击。后面检查发现老公患有家族遗传病,医生说想要孩子就要通过三代试管,因为三代试管可以明确筛查出的73种遗传病,所以我很想了解一下具体是哪些遗传病,有具体的列表可以参考吗?之前我一直以为要孩子就是一件很容易的事情,结果发现并不是我想的这样,特别是像我们这种患有遗传疾病的家庭,因为就算生下孩子,对于家庭、孩子来说都是负担和痛苦。不过比较庆幸的是,现在有三代试管技术,可以帮助筛查出遗传病。

全部回答 (1)
  • 王小新
    命运如同手中的掌纹,无论多曲折,终掌握在自己手中。

    通过三代试管能明确筛查出的73种遗传病列表可知,三代试管通过PGD技术可以筛查Addison病、肾上腺脑白质营养不良、血球蛋白血病、慢性肉芽肿病等遗传病。第三代试管婴儿就是胚胎植入前遗传学及基因诊断,结合家族遗传病史,筛查出具有基因遗传病的胚胎,避免将基因疾病带到下一代,从根本上保证了优生优育。

    三代试管对于存在家族遗传病的家庭来说,无疑是一大福音,为他们带来了生育的希望。三代试管通过胚胎植入前遗传学检测,排出基因异常的胚胎,可以可以有效防止有遗传疾病患儿的出生,目前主要有PGT-SR、PGT-A、PGT-M三种筛查方式,一共可以筛查73种遗传病,下面介绍三代试管筛查遗传病列表:

    1.Addison病(并有脑硬化);

    2.肾上腺脑白质营养不良;

    3.肾上腺发育不良;

    4.血球蛋白血病(Bruton型);

    5.血球蛋白血病(瑞士型);

    6.眼部白化病;

    7.白化病—耳聋综合征;

    8.Wiskott-Aldrich综合征;

    9.Alport综合征;

    10.釉质生长不全(成熟低下型);

    11.釉质生长不全(发育不良型);

    12.遗传性低色素性贫血;

    13.血管角质瘤Fabry病;

    14.先天性白内障;

    15.小脑共济失调;

    16.大脑共济失调;

    17.扩散性脑硬化;

    18.腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth,CMT);

    19.无脉络膜症;

    20.脉络膜视网膜病变;

    21.色盲(绿色系列型);

    22.胆囊纤维化;

    23.肾源性尿崩症;

    24.尿崩症(神经垂体型);

    25.先天性角化不良;

    26.外胚层发育不全(无汗型);

    27.Ehlers-Danlos综合征(第V类型);

    28.面生殖发育不全(Aarskog综合征);

    29.局灶性皮肤发育不良(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死);

    30.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症;

    31.糖原贮积(第VII类型);

    32.性腺发育不全(xy女性类型);

    33.慢性肉芽肿病;

    34.血友病A;

    35.血友病B;

    36.脑积水(中脑水管狭窄);

    37.低磷酸血性佝偻病;

    38.鱼鳞癣;

    39.色素失节症(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死);

    40.Kallmann综合征;

    41.Spinulosa毛囊角化病;

    42.Lesch-Nyhan综合症(次黄嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖转移酶缺乏);

    43.Lowe(眼脑肾)综合症;

    44.视网膜黄斑营养不良;

    45.Menkes综合症;

    46.智力迟缓(FMRI型);

    47.智力迟缓(FRAXE型);

    48.智力迟缓(MRXI型);

    49.小眼症(并有多种畸形)(Lenz综合症);

    50.黏多糖贮积病l(Hunter综合征);

    51.肌营养不良(Becker型);

    52.肌营养不良(Duchenne型);

    53.肌营养不良(Emery-Dreifuss型);

    54.肌小管肌病智力发育迟缓属于神经科类疾病;

    55.先天性静止性夜盲症;

    56.Norrie’s(假性神经胶质瘤);

    57.眼球震颤(眼球运动的或抽动的);

    58.鸟氨酸甲酰转移酶缺陷症(高氨血症第l类型);

    59.口-面-指(趾)综合症(第l类型)(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死);

    60.感觉性聋症(并有共济失调和丧失视力);

    61.感觉性聋症(DNFZ型);

    62.磷酸甘油酸激酶缺乏;

    63.磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏;

    64.Reifenstein综合症;

    65.视网膜色素变性;

    66.痉挛性麻痹;

    67.地中海贫血;

    68.脊椎肌萎缩;

    69.迟发性脊椎骨骼发育不全;

    70.睾丸女性化综合征;

    71.遗传性血小板减少症;

    72.甲状腺素-结合球蛋白缺乏或变种;

    73.Xg血型系统。

    不过,三代试管不能胎儿是百分百没有遗传病的,因为目前三代试管只能筛查出单基因遗传病,并不能筛查出多基因遗传病,所以通过三代试管怀孕的女性,在孕期也要定期进行产检,一定发现异常的情况,需要及时采取相应的措施,减少对母体的伤害。

    2025-03-06 07:53:44
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