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和先生结婚之后,很想要一个孩子,但是一直怀不上,结果在去年就怀上了,当时我们都很高兴,结果在12周的时候,发现胎儿染色体异常就流掉了,新生命即将到来的喜悦还未散尽,就被突如其来的噩耗打击。后面检查发现老公患有家族遗传病,医生说想要孩子就要通过三代试管,因为三代试管可以明确筛查出的73种遗传病,所以我很想了解一下具体是哪些遗传病,有具体的列表可以参考吗?之前我一直以为要孩子就是一件很容易的事情,结果发现并不是我想的这样,特别是像我们这种患有遗传疾病的家庭,因为就算生下孩子,对于家庭、孩子来说都是负担和痛苦。不过比较庆幸的是,现在有三代试管技术,可以帮助筛查出遗传病。
通过三代试管能明确筛查出的73种遗传病列表可知,三代试管通过PGD技术可以筛查Addison病、肾上腺脑白质营养不良、血球蛋白血病、慢性肉芽肿病等遗传病。第三代试管婴儿就是胚胎植入前遗传学及基因诊断,结合家族遗传病史,筛查出具有基因遗传病的胚胎,避免将基因疾病带到下一代,从根本上保证了优生优育。
三代试管对于存在家族遗传病的家庭来说,无疑是一大福音,为他们带来了生育的希望。三代试管通过胚胎植入前遗传学检测,排出基因异常的胚胎,可以可以有效防止有遗传疾病患儿的出生,目前主要有PGT-SR、PGT-A、PGT-M三种筛查方式,一共可以筛查73种遗传病,下面介绍三代试管筛查遗传病列表:
1.Addison病(并有脑硬化);
2.肾上腺脑白质营养不良;
3.肾上腺发育不良;
4.血球蛋白血病(Bruton型);
5.血球蛋白血病(瑞士型);
6.眼部白化病;
7.白化病—耳聋综合征;
8.Wiskott-Aldrich综合征;
9.Alport综合征;
10.釉质生长不全(成熟低下型);
11.釉质生长不全(发育不良型);
12.遗传性低色素性贫血;
13.血管角质瘤Fabry病;
14.先天性白内障;
15.小脑共济失调;
16.大脑共济失调;
17.扩散性脑硬化;
18.腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth,CMT);
19.无脉络膜症;
20.脉络膜视网膜病变;
21.色盲(绿色系列型);
22.胆囊纤维化;
23.肾源性尿崩症;
24.尿崩症(神经垂体型);
25.先天性角化不良;
26.外胚层发育不全(无汗型);
27.Ehlers-Danlos综合征(第V类型);
28.面生殖发育不全(Aarskog综合征);
29.局灶性皮肤发育不良(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死);
30.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症;
31.糖原贮积(第VII类型);
32.性腺发育不全(xy女性类型);
33.慢性肉芽肿病;
34.血友病A;
35.血友病B;
36.脑积水(中脑水管狭窄);
37.低磷酸血性佝偻病;
38.鱼鳞癣;
39.色素失节症(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死);
40.Kallmann综合征;
41.Spinulosa毛囊角化病;
42.Lesch-Nyhan综合症(次黄嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖转移酶缺乏);
43.Lowe(眼脑肾)综合症;
44.视网膜黄斑营养不良;
45.Menkes综合症;
46.智力迟缓(FMRI型);
47.智力迟缓(FRAXE型);
48.智力迟缓(MRXI型);
49.小眼症(并有多种畸形)(Lenz综合症);
50.黏多糖贮积病l(Hunter综合征);
51.肌营养不良(Becker型);
52.肌营养不良(Duchenne型);
53.肌营养不良(Emery-Dreifuss型);
54.肌小管肌病智力发育迟缓属于神经科类疾病;
55.先天性静止性夜盲症;
56.Norrie’s(假性神经胶质瘤);
57.眼球震颤(眼球运动的或抽动的);
58.鸟氨酸甲酰转移酶缺陷症(高氨血症第l类型);
59.口-面-指(趾)综合症(第l类型)(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死);
60.感觉性聋症(并有共济失调和丧失视力);
61.感觉性聋症(DNFZ型);
62.磷酸甘油酸激酶缺乏;
63.磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏;
64.Reifenstein综合症;
65.视网膜色素变性;
66.痉挛性麻痹;
67.地中海贫血;
68.脊椎肌萎缩;
69.迟发性脊椎骨骼发育不全;
70.睾丸女性化综合征;
71.遗传性血小板减少症;
72.甲状腺素-结合球蛋白缺乏或变种;
73.Xg血型系统。
不过,三代试管不能胎儿是百分百没有遗传病的,因为目前三代试管只能筛查出单基因遗传病,并不能筛查出多基因遗传病,所以通过三代试管怀孕的女性,在孕期也要定期进行产检,一定发现异常的情况,需要及时采取相应的措施,减少对母体的伤害。
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