什么是唐氏综合症?

　　唐氏综合症，对于任何一个有过宝宝，或者想要一个宝宝的家庭，都不陌生。宝宝如果不幸患有此病，对于宝宝自己以及整个家庭，都是非常不幸的。

　　唐氏综合征，又称21-三体综合症;此病症是由染色体异常导致的先天遗传性疾病，由父母携带遗传基因的第21条染色体数量增多一条，最终造成胎儿智力/肢体异常情况的发生。

　　唐氏综合症具有随机性，并不是只有患病的人才会生出唐氏宝宝，没有明显的家族遗传史和身体异常情况的健康的夫妻，也可能生出唐氏儿。但是第三代试管婴儿技术，却可以在孕前从根本避免此病症对胎儿的影响，也是当今唯一一种有效杜绝唐氏综合征的试管婴儿技术。

　　唐氏综合症，是胎儿因染色体的异常而引发病变的基因类疾病。这种染色体结构畸变所导致的疾病，原因就是卵子在减数分裂时21号染色体不分离，形成异常卵子。随着母亲年龄增大，该病的发病率也会升高，尤其是女性大于35岁后，风险逐年提升。

　　患有唐氏综合征的孩子

　　患儿的主要特征为：

　　1.患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。

　　2.常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。

　　3.男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。

　　4.患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

　　最佳生育期女性 也可能生出“唐氏儿”，中国是世界上出生缺陷的高发国家之一，每年有超过100万-120万名新生儿有出生缺陷，数量约占全世界的20%。其中最常见的是唐氏综合症。中国内地每年大约有26000名唐氏患儿出生。并且大龄计划生育家庭，生育患唐氏儿风险较高;不过现今发现，20多岁还处于最佳生育期的女性也会生出“唐氏儿”。由于年轻孕妇在总体生育比例中也占据一定地位，因此这部分人群生育“唐氏儿”的数量也不少;专家认为，各个年龄段的孕妇均可能生出“唐氏儿”。

　　患有唐氏综合征的第21对染色体

　　第三代试管如何避免染色体问题?

　　第三代试管婴儿是在前两代的基础之上，增添了基因筛查技术，即PGS/PGD筛查技术，俗称为第三代试管婴儿技术。

　　PGS是胚胎植入前遗传学筛查，是对早期胚胎进行染色体数目和结构异常检测的技术，通过检测胚胎的23对染色体结构、数目来排除染色体异常的遗传疾病。

　　PGD主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。它是在试管婴儿技术基础上出现的，精子卵子在体外结合形成受精卵，并发育成胚胎后，要在其植入子宫前进行基因检测，以便使体外受精的试管婴儿避免一些遗传疾病并能提升试管婴儿成功率。

　　第三代试管婴儿技术在对囊胚进行移植前有一个重要的操作，这个操作就是对囊胚进行PGS/PGD筛查，该项技术可将染色体异常或是有隐性遗传病的囊胚直接淘汰，针对囊胚的细胞均匀情况、活性等进行评级，最终挑选最健康的囊胚进行移植，从而对成功率也能达到大的提升和保障。

　　而对比卵裂期胚胎移植，囊胚移植有以下几大优势：

　　1.成功率翻倍，医学界公认，囊胚是最适合移植的胚胎，也是移植后临床妊娠率(成功率)最高的胚胎

　　2.淘汰不健康的胚胎，培养到囊胚，染色体异常的概率就降低了，从而也提升了成功率。

　　3.更适合做PGS和PGD，胚胎外壳(外胚滋养层)也可用于检测，结果准确度相对较高。

　　唐氏综合征患者特征

　　哪些人需要做第三代试管婴儿?

　　(1)平衡易位、倒位携带者

　　(2)以往3次或3次以上自然流产史的不孕症夫妇。

　　(3)男性因素导致的不孕症夫妇

　　(4)以往2次或2次以上IVF种植失败，准备再次进行试管婴儿的夫妇

　　(5)部分单基因遗传病患者。