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平衡易位携带者的生殖细胞中易位的两对染色体,分别有1条染色体是正常的,而另一条是异常的,在减数分裂过程中由于同源染色体的特殊配对及分离,会形成多种配子。
如果染色体平衡易位携带者提供给配子的染色体都是正常的或都是易位的,则胚胎就会跟他的父母一样,正常发育成一个健康的孩子。否则就会出现遗传物质总数不对的状况,从而造成某个易位片段的缺失或重复,破坏了遗传物质的平衡,导致胚胎异常。
理论上平衡易位携带者形成正常配子仅占1/18;与亲代一样带有平衡易位染色体的配子占1/18;而其余16/18的配子则会有遗传物质不平衡的可能,临床表现为早期流产、胎死宫内或生育染色体异常的后代。
染色体平衡易位的患者进行三代试管,相比于正常进行试管婴儿的成功率较低。因为平衡易位的患者仅1/18是正常的胚胎,1/18的胚胎是与父母双方相同的平衡易位胚胎,另外16/18的胚胎则是异常胚胎,所以需要大量的胚胎才能够筛选出正常的胚胎,而得到大量囊胚的概率较低。
因此,若平衡易位的患者进行三代试管婴儿,可能需要反复、多次取卵,才能够得到正常的胚胎。但若患者不进行三代试管而自行备孕,可能会面临多次胎停,对女性的伤害更大。
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