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第三代试管婴儿俗称PGD/PGS,专业术语:胚胎植入前遗传学诊断/筛查,指在IVF-ET的胚胎移植前,取胚胎的遗传物质进行分析,诊断是否有异常,筛选健康胚胎移植,防止遗传病传递的方法。第三代试管婴儿是目前最为先进的试管婴儿技术。相比前两代试管婴儿,可以让试管婴儿胚胎避免遗传病。
检测物质取4到8个细胞期胚胎的1个细胞或受精前后的卵第一二极体。取样不影响胚胎发育。检测用单细胞DNA分析法,一是聚合酶链反应(PCR),检测男女性别和单基因遗传病;另一种是萤光原位杂交(FISH),检测性别和染色体病。第三代试管婴儿技术可以进行性别选择,但只有当子代性染色体有可能发生异常并带来严重后果时,才允许进行性别选择。
最新的第三代试管婴儿技术能排除基因缺陷,对付遗传病。以地中海贫血为例,夫妻双方如果都是地贫基因携带者,那么有1/4的几率生出重症地贫的孩子,同时也有1/4的几率生出健康的孩子。此时要做的就是通过技术手段挑出这“健康的1/4”。
正常怀孕的妇女内只有一个胚胎,可是通过第三代试管婴儿技术,能一次产生多个胚胎。在胚胎发育的第三天,胚胎师会从每个胚胎中都挑出一个细胞来进行检测,选出健康的那个胚胎,再移植到女性的体内。因此,第三代技术也叫做胚胎移植前遗传学诊断。
1989年,Handyside AH 首先将PGD成功应用于临床,用PCR成功应用于临床,用PCR技术行Y染色体特异基因体外扩增,将诊断为女性的胚胎移植入子宫获妊娠成功。开初的PGD都是用PCR或FISH检测性别,选女性胚胎移植,帮助有风险生育血友病A、进行性肌营养不良等X连锁遗传病后代的夫妇妊娠分娩出一正常女婴。但按遗传规律,此法无疑否定健康男孩的出生,而允许携带女孩繁衍,并不能切断致病基因的传递。
1992年,美国首先报道用PCR检测囊性纤维成功,并通过胚胎筛选,诞生了健康婴儿。之后,α-1-抗胰岛素缺乏症、色素沉着视网膜炎等多种单基因遗传病的PGD检测方法建立,PGD进入对单基因遗传病的检测预防阶级。
1993年,以后,由于晚婚晚育使大龄产妇人数增多,而45岁以上的妇女染色体异常率高、自然妊娠容易分娩18-3体和21-3体愚型儿,于是PGD的工作热点转向了对染色体病的检测预防,检测用AFISH。由于取样多用第一极体,筛选出的为未授精卵,须进行单精子胞浆内注射,待培养发育成胚胎后移植。
“第三代试管婴儿”是一个俗称,以往的学名叫做“胚胎植入前遗传学诊断”,是对有遗传风险的染色体病和基因病的父母,进行胚胎学的遗传学诊断,简称“PGD”。随着技术的发展,PGD技术开始用于改善试管婴儿的成功率,对“正常”父母的胚胎进行筛查,即“植入前胚胎非整倍体筛查”,简称“PGS”。
概念上的简单区分“PGD”和“PGS”的方法是,PGD主要针对夫妻双方或者之一存在遗传性缺陷或者为遗传性缺陷携带者,而PGS针对的夫妻双方没有明确的遗传缺陷。
PGD:染色体是细胞核中载有遗传信息(基因)的物质,而PGD可对单个基因进行筛查,排除单基因遗传病,适合准父母任一方已检查出有染色体问题,尤其是单基因遗传病如红绿色盲、白化病等。
PGS:是第三代试管婴儿的基础技术,默认的检查选项。对23对染色体数目进行筛查,排除三体或者单体,数量异常导致的遗传病有上百种,典型的如21三体即先天愚型(或唐氏综合症)、18三体(爱德华症)、 13三体综合症(帕套症)、 5p综合症(猫叫综合征)、特纳氏综合征、克氏综合症、两性畸形等,所以,第三代试管婴儿中的PGS广泛适合于有需求的准父母。
NGS:可同时进行染色体数目及形态的检测,优点是通量大,精度高,可检查疾病多,检查结果出来快,缺点是费用较高。
1、子宫内膜异位症、子宫腺肌症;
2、女方排卵困难;
3、要是女性有输卵管不通、堵塞等情况,会影响到精子和卵子的结合,影响最终受孕;
4、少精、弱精患者。对于男方有少精、弱精症患者,通过药物不能有效治疗的,可做试管婴儿;
5、女方卵巢功能衰竭。有的女性卵巢功能衰竭,也可做试管婴儿;
6、免疫性不孕。如存在抗精子抗体、抗子宫内膜抗体等。
临床资料显示,每个地方的试管婴儿的费用都不尽相同,有些因年龄和身体条件问题,在试管过程中可能会遇到一些额外的情况,所以费用也会有比较大的差异。
术前检查是必做的,而且也是非常重要的,检查是为了排除不利于试管的因素。高龄试管夫妻中,不少女性通过检查发现患有严重的输卵管积水、甲状腺功能异常,或者宫腔内环境异常等问题,这些都会影响到后续的试管操作,需提前进行处理,费用自然也会额外增加。
一般来说,育龄期的女性比较年轻,卵巢储备功能也比较好,应用少量的药物就能达到理想的促排效果,而高龄女性的卵巢功能通常都比较差,可能需要大剂量的药物来进行促排,或者是需要多次促排才能获得合适数量的卵子,所以费用也会增加。
高龄男性患上重度的少、弱精症的比较多,导致精子和卵子不能自由结合,需要借助单精子显微注射技术帮助受精,也就是二代试管婴儿,所以相对一代试管婴儿要高一些。
高龄夫妻做试管成功几率也不同,有些夫妻一次移植就获得了妊娠,有些夫妻可能需要两三次或者多次移植才能顺利怀孕生子,费用也会增加。
影响费用有以下几个因素:
1、手术有好几个治疗周期,而每个周期的费用是不一样的,另外治疗前还有检查的费用,所以具体的费用各个地方也是不一样的。
2、即使试管婴儿成功,但后期还是会有费用,后期治疗取决于治疗的周期数,越早成功总费用就越低。因此,开始不能确定具体的费用,首先对成功率做个预估才能预测大概的费用,选择成功率高的医院治疗,费用相对花的也少。
3、对于外地的夫妇,旅行和住宿都应该计算在内,治疗周期长的在这方面的花费也多,所以说选择距离自己近的医院在这方面到可以减少费用,但要保证试管婴儿的成功率。成功率低了,所花费的费用和对自身的伤害是远远大于租住的费用,医院的水平低,治疗周期就长,随着治疗周期的增加,每增加一次妊娠就会降低其成功率,因而费用就会再次攀升。因而要慎重选择,谨慎对待。
国内外第三代试管婴儿的价格,大概是:
美国:大约需要30万人民币;
泰国:约16-20万人民币;
国内:只说试管医疗手术费用的话,二代3-5万左右,三代10万以上。
因此,试管婴儿费用具体是多少,在治疗前是无法给出一个精准确定答案的,还是要视治疗情况而定。给大家的建议是,选择正规的医院和机构进行,不仅费用透明合理而且成功率有保障。
第三代试管婴儿的步骤流程,简单概括为以下几个方面:
第一步,双方检查,包括常规的抽血项目、染色体和地贫等项目的检查。
检查是试管婴儿成功的一半 ,因为在做试管之前,医生会根据您提供的检查报告分析您需要那种治疗。也就是说,检查是必要工作,检查的越详细越好,这样在和医生视频会诊的时候更容易知道您的问题出现在哪里,为以后试管婴儿的成功率做好提前的准备工作。
第二步,签署知情同意书。
第三步,女方进行促排卵治疗。
您需要根据医生开出的促排药按时按操作指示打针,医生也会全程陪同,第一次打针会有专人指导。不用担心促排药对身体是否有伤害,医院的促排药都是需要经过FDA(美国食品药品安全局)严格检测,一个生理周期后都可以排出体外。
第四步,当卵泡成熟的时候进行取卵。
在促排期间医生会定时检测卵泡发育情况,待卵泡发育成熟,您需要打破卵针,医生在B超的引导下取卵,只提取发育成熟的卵泡,全程不开刀不需住院,整个周期都是无痛的。医院的用药控制非常严格,对于麻醉用药的药量控制精准,不会有任何副作用。取卵后,可能会出现腹胀、水肿等情况,需要卧床休息6小时,24小时不要剧烈运动,大量饮水,可以多食用鸡蛋和牛奶。
第五步,取卵的时候进行取精,将好的精子注入到成熟的卵子里进行受精。
在您取卵的同时,准爸爸同时也要取精,精液经过特殊的洗涤过程后,将同卵子放在特殊的培养器皿中,以期自然结合形成胚胎。
第六步,胚胎培养,将培养成的胚胎在移植之前进行染色体数目或者结构的检测分析胚胎是否有遗传物质异常;或者移植之前进行基因诊断,用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。
国内医院一般使用培养到第三天的胚胎。据调查,普通的3天胚胎约60%存在染色体异常,但此时的胚胎细胞数量少,结构不稳定,无法筛查出哪些胚胎是正常的,如果移植染色体异常的胚胎到子宫,可能会引起胎停、生化等现象。而美国泰国的医院则是使用培养到第五天的囊胚,此时细胞数量有上百个,质量、形态、结构更稳定,更容易与子宫内膜相融结合。
第七步,优选好的胚胎移植到子宫腔。
通过PGD/PGS基因筛查的囊胚可以用来移植,医生会根据准父母的要求移植男孩胚胎或者女孩胚胎,同时根据您的要求、身体条件、子宫情况决定移植单胎还是双胎或者龙凤胎。您需要注意的是,不管是单胎还是双胞胎,医生会根据您的身体选择适合的移植方法。
第八步,移植后进行黄体支持。
第九步,移植后12~14天测孕。
您做完试管婴儿后会在第14天抽血检查是否怀孕成功,在这期间您需要保持良好的心态和健康的饮食习惯,确保能顺利怀孕。
目前的医学水平是没有办法预测试管婴儿是否能成功一次的,或者需要做多少次。除了一些医学方法、实验室环境和患者自身情况外,还有很多人为的因素。
具体到说第三代试管婴儿的成功率要看个人的身体情况。要看夫妻双方的身体状态,如果是年纪比较小身体状况好的成功率就更高,如果是高龄的话,身体状况又不是很好,就需要调理,然后视调理情况而定。
关于第三代试管婴儿成功率,大致是:
美国:75%-85%
泰国:65%-75%
国内:40%-70%
另外影响三代试管的因素比如:
1、女性年龄的因素
2、男方精液问题
3、女性的子宫问题
4、胚胎的质量
5、心理状态因素
6、试管中心的医生和实验室水平
所以,选择经验丰富技术水平高的医生和实验室(成熟的医疗体系也可以为您制定更合适的治疗方案)、调整您的生活作息是可以有效提高试管婴儿的成功率。
1、做试管婴儿历时约20天。双方注意休息、营养及卫生,禁同房。
2、做试管婴儿的时候一定要注意,使用药物之前必须认真阅读药物使用说明书,在用药过程中出现不良反应请立即来我院就诊,以便医生及时诊治。
3、采取长方案做试管婴儿的患者,用药后月经一旦来潮,或用药后12天仍未来月经,请及时与医生联系。
4、一般于周期第12-14天卵泡成熟,卵泡成熟后即停止用促排卵药。于停药当晚9时左右(具体遵医嘱)肌注绒毛膜促性腺激素(HCG)。注射HCG后36小时左右经阴道取卵,同时丈夫取精液。事先最好洗澡或作局部清洁。
5、丈夫遵医嘱适时手淫排精一次。
6、做试管婴儿治疗的方案分为长、短两种,长方案从治疗周期的月经前一周开始用药,短方案从治疗周期月经见红的第2-3天开始用药。用药当日夫妇双方到中心签署知情同意书,医生查阅身份证、结婚证、计划生育证明原件,收取复印件。
首先根据不孕原因选择第一代和第二代方法完成受精,但不同的是,第三代试管需要在胚胎培养阶段,即卵裂期(胚胎培养的第三天)或囊胚期(胚胎培养的第五~七天之间),取出单个或多个卵裂球(1~3个),进行遗传学筛查检测,然后选择染色体正常的胚胎进行移植,以此能减少宝宝遗传疾病几率。
适合夫妻具有遗传疾病(血友病、白化病等);染色体异常;高龄孕妈;习惯性流产。
优缺点是能在一定程度上预防遗传病,选择优质、健康的囊胚移植,也大大提升了成功率(65%左右),理论上实现了优生优育的目的,但这项技术对胚胎的质量要求高,且无法一次完成流程,需要在胚胎发育到第五天后才能移植,可能会出现无健康胚胎可供移植。而且费用较贵。
胚胎植入前遗传学诊断,俗称“第三代试管婴儿”,是人类辅助生殖技术、遗传学和分子生物学技术相结合发展起来的新兴技术,它给有遗传性出生缺陷生育高风险夫妇带来了希望。但与此同时,它对人类的传统生育方式和观念产生巨大冲击,带来了种种伦理争议。
非医疗目的的胚胎性别选择,可能导致人口性别比例失衡,加重性别歧视,包括我国在内的很多国家是禁止的。特别是在我国,受传统观念的影响,认为生育男孩才能传宗接代,性别选择一旦合法将会导致严重的男女性别比例失衡。另一方面,性别选择也不属于“卫生健康”范畴,因个人喜好而选择性别不仅增加母体的医疗风险,也有过度医疗、医疗资源浪费之嫌。
在对于非医疗目的的性别选择却是允许的。支持者认为:
1、可以在不增加社会过多人口而达到性别平衡的优势,从而有利于社会;
2、能够使夫妇拥有一个自己喜好的性别的孩子而有利于家庭关系;
3、满足某些准父母对抚养特定性别孩子的生活体验;
4、通过性别选择的孩子可能获得更加周到的抚养;
5、尊重父母的生育选择权。
“三代试管婴儿”最初是用于检测胚胎是否携带致病遗传缺陷,选择健康胚胎移植,避免遗传性疾病在家族中传递。这是“三代试管婴儿”最看似合理的一个应用范围,但是也有伦理学家对此提出异议:
某些疾病的发生不完全由基因决定,有基因缺陷的个体不一定会发病,如携带有BRCA1基因突变的个体也不一定就会患乳腺癌,仅根据基因检测就判处一个胚胎死刑是否合适?
我们有权阻止所谓的缺陷儿出生吗?如著名物理学家斯蒂芬·霍金患有脊髓侧索硬化症,如果被扼杀在胚胎期,世界上就少了一位伟大的科学家。
“三代试管婴儿”会降低残疾人的发生率,这是否会影响到现有残疾人的权利?社会对残疾人的投入资源会减少,社会对残疾人的态度会变得更加消极,残疾人的权力保障将更加困难。
技术无罪,坏掉的只是人心。
其实我们都知道事物都是两面的,有好亦有坏。中国发明了火药做成烟花,外国人却把它做成了炮弹,任何东西利用好了就是正面的,第三代试管婴儿技术也是如此。但若任由技术发展,“第三代试管婴儿”就有可能被用于进行其他人类特征的筛选,如肤色、毛发颜色、相貌、高矮、胖瘦、智商等,这将人为改变人类的多样性平衡,对人类的发展具有潜在巨大威胁。
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