做第三代试管婴儿能够筛查的疾病有哪些?
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2023-11-25 10:58:28 最后更新
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做第三代试管婴儿能够筛查的疾病有哪些?

  第三代试管婴儿和前两代试管婴儿最大的不同就是增加了PGD/PGS筛查诊断技术。在胚胎移植前,取胚胎的遗传物质进行分析,诊断是否存在异常,筛选出健康的胚胎将其移植到母体内,从而防止遗传病传递。第三代试管婴儿技术在筛查基因的同时,还能辨别胚胎是男胚还是女胚,所以既能实现试管婴儿的优生优育,又能帮助二胎想凑好字或者想要男宝、女宝的家庭,实现愿望。

  哪些遗传性疾病能通过第三代试管婴儿进行筛选?

  大体上遗传性疾病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病。单基因遗传病是指由单个致病基因所导致的遗传病,如地中海贫血,血友病,肌营养不良等;多基因遗传病则需要多个基因协同作用,加上一定的环境因素才会发病,例如高血压,肿瘤,糖尿病等;染色体病是指染色体结构或数目改变导致的一大类疾病,数目改变通常有明显的表型异常,如低智,特殊面容,生长发育落后等,而结构改变是否有表型异常则取决于有否基因数量的增减,如果结构改变伴随基因数量增减,称为非平衡性结构重排,其后果等同于前述的染色体数目改变,相反,如果结构改变的同时基因数量保持不变,称为平衡性结构重排,患者不会有任何外表或智力异常,但会影响生育,临床上流产患者中常见这类染色体异常。

  多基因遗传病由于致病基因众多,并且其是否发病有环境因素的作用,目前还不能通过PGD对后代是否易患作出判断。理论上单基因遗传病只要致病基因明确的都可以通过PGD对后代进行筛选,但由于技术的高难度和高成本,目前临床上仅对有限的几种单基因病提供PGD诊断。染色体疾病绝大多数都可以通过PGD筛选后代。

  哪些人需要做第三代试管婴儿?

  (1)染色体平衡易位、倒位携带者;

  (2)以往3次或3次以上自然流产史的不孕症夫妇;

  (3)男性因素导致的不孕症夫妇;

  (4)以往2次或2次以上IVF种植失败,准备再次进行试管婴儿的夫妇;

  (5)性连锁遗传病患者或携带者;

  (6)部分单基因遗传病患者。

  第三代试管婴儿与传统产前诊断有什么不同?

  传统产前诊断包括绒毛活检、羊膜腔穿刺、超声检查,绒毛活检相对较早,一般在妊娠10-12周,羊膜腔穿刺在妊娠16周后,超声畸形筛查要等到22-24周,三种方法都需要先怀孕才能作出诊断,如果加上细胞培养所需要的时间,即便是绒毛活检获得诊断结果也要等到妊娠12周,一旦确诊胎儿异常,孕妇只能接受引产手术。第三代试管婴儿反其道而行之,先诊断后怀孕,将诊断时间提早到胚胎植入母体子宫前,对减轻孕妇身心痛苦作用巨大。

  第三代试管婴儿对后代安全吗?

  第三代试管婴儿需从胚胎上取走一个细胞,这一过程是否影响胚胎的正常发育一直是各国科学家所关心的问题。研究表明,在胚胎刚形成的时候,各个细胞具体执行什么任务并没有明确的分工,每一个细胞都具有向各个器官分化的潜能,而且早期胚胎具有极强的代偿能力,失去一个细胞后其他细胞会很快分裂将空缺填满,目前的流行病学调查资料显示第三代试管婴儿并不增加胎儿畸形的发生率,当然,这并不是说第三代试管婴儿绝对安全,与其他医学新技术一样,任何一样新技术的诞生都是一把双刃剑,其真正效果可能要过几十年甚至上百年才能作出准确的评判,所以我国虽然允许开展,但必须经过卫生行政部门的严格审批,避免该技术被滥用,同时严格保证操作过程规范有序。

第三代试管婴儿
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