试管婴儿助孕术是生育界的一场革命，特别是三代试管婴儿技术PGD、PGS，许多因为习惯性流产、胎停育、患有家族遗传性疾病、染色体异常等疾病的患者，都需要借助三代试管婴儿才能生下健康孩子。下面，我们来看看关于三代试管婴儿技术PGS的适应症和相关的疑惑。

　　1三代试管婴儿PGS是针对染色体异常

　　选择健康优质的胚胎进行植入对孕妈妈来说非常重要，不仅保护了女性的妊娠安全，也避免胎儿受基因畸变影响而发生早期流产、先天畸形等不良问题，试管婴儿PGS技术从根本上保护胎儿的健康。

　　试管婴儿PGS/PGD技术即胚胎移植前的基因筛查技术，是一种基因检测，俗称第三代试管婴儿，移植前对胚胎进行遗传病和基因缺陷筛查和诊断，提高着床率，降低后期流产和婴儿健康风险。人类有23对染色体，每一条染色体上的DNA片段就是一个基因，23对染色体上面分布着大约5-10万个基因。一般人群中有1/5―1/4患有遗传性疾病，平均每人携带5―6个隐性基因，不是所有问题都会影响孩子健康，也不是所有问题都能够被PGS/PGD技术检出。但是能够顺利出生的健康婴儿其实只是冰山一角，大多数有染色体异常的胚胎都会不着床、流产、或胎停育，被自然淘汰，99%的流产是胎儿的原因，而不是母体的原因。40岁以上染色体异常率为60%，43岁以上异常率竟然高达85%。所以43岁以上女性卵子发育为囊胚，即使表面看上去正常，级别再高，但实际上染色体的异常是不可避免的，这也是高龄妊娠流产率高的原因所在!

　　2常见的染色体/基因异常情况有哪些分类?有什么危害?

　　1、染色体数量异常(非整倍体)：

　　正常人的23对染色体，每一对都是2倍体，即两条，如果出现单条、三条或多条，就构成了染色体数量异常。染色体数量异常导致的遗传病有上百种，典型的如21三体即先天愚型(或唐氏综合症)、18三体(爱德华症)、13三体综合症(帕套症)、5p综合症(猫叫综合症)、特纳氏综合症、克氏综合症、两性畸形等。

　　2、染色体结构异常：

　　每个染色体上有多个基因片段，如果染色体上的基因片段发生易位、倒置、重叠等问题就是染色体结构异常，其中最常见的是平衡易位，如果患者是易位携带者，流产或试管婴儿的周期失败风险更高。典型的如罗氏易位、慢性粒细胞白血病(第22号和第14号染色体易位)、9号染色体倒置等。

　　3、基因遗传病:

　　基因遗传病是指由1对或多对等位基因缺失或畸变引起的遗传疾病，基因遗传病分为单基因遗传病和多基因遗传病两种。单基因遗传病有上千种，典型的如色盲症、早衰症、血友病、白化病、视网膜母细胞瘤等;多基因遗传病病种不多但危害较重，典型的如癫痫病、精神分裂症、抑郁症、唇颚裂等。

　　3该如何选择PGS检测方案?

　　做试管婴儿PGS检测前我们要知道自己是那种原因导致的生育困难，然后根据自身具体情况选择适合自己检测方案。常见的PGS检测方案有以下三种：

　　标准方案——染色体数量筛查(PGS)：采用业界最领先的NGS高精度芯片技术，检测23对染色体的数目，同时也能够知道胚胎理想胚胎。

　　增强方案——染色体结构筛查(PGS+染色体易位和倒置检测)：在PGS的基础上增加染色体易位和倒置检测，检测23对染色体的数目和机构是否异常。

　　定制方案——基因筛查(PGD)：针对某一类已知遗传病，检测致病基因片段。目前PGD最多可以诊断出125种单基因遗传病，如视网膜母细胞瘤。其他多基因遗传疾病，如唇腭裂等目前还不在检测范围。

　　如果做PGS检测的夫妇双方没有已确诊的染色体问题，一般采用标准方案即可。如果夫妇双方有明确的遗传病史或曾经流产或生育过有染色体问题的孩子，提供检测报告，试管婴儿专家根据报告分析建议合适方案。虽然很多基因病和染色体病还是无法通过PGS/PGD来预防，但现在能做的就是在可控范围内，尽可能的保证宝宝的健康。

　　4PGS检测时是怎么采取胚胎样本的?

　　第一步在第三天初期胚胎上打孔:从培养箱中取出胚胎，在专用显微操作台上用特定装置将胚胎固定，然后用激光切除法在胚胎透明带的合适位置上开一小孔，切除透明带时避免损伤到内部细胞。

　　第二步取胚胎样本：胚胎继续培养到第五天形成囊胚，胚胎不断分裂成长时，有部分细胞从开的小孔出渗出，从渗出的细胞中吸取1-2个细胞进入微细导管中。

　　第三步将取出的胚胎样本细胞送检:通过染色体提取和分析，判断该胚胎有无遗传疾病和鉴定胚胎理想胚胎，通常检测结果需要—周左右才能出来。

　　第四步将囊胚冷冻存储:所有囊胚都将被冷冻存储，等到染色体结果出来后，患者选择优质健康合适的胚胎进行移植。

　　5是否每个人都必须做PGS?

　　PGS是寻找优质健康胚胎的一种有效方式，尤其对于有多次流产或试管婴儿周期失败以及年龄较大且使用自己的卵子的女性。但是由于PGS需要在囊胚上做，而且筛选通过率平均为1/2左右，高龄患者通过率甚至只有1/3-1/4，如果胚胎少，筛查后可能就会没有可供移植的胚胎;35岁以下的女性通常染色体异常的卵子比例较低。所以是否要选择PGS检测要根据自己的身体情况选择。试管婴儿专家建议以下人群要选择做PGS:

　　(1)有反复流产病史、曾怀过有染色体问题胎儿的患者。

　　(2)男方精子质量差、碎片率高的患者。

　　(3)准父母任一方已检出有染色体问题或家族遗传史的患者。

　　(4)需要选择胎儿理想胚胎的患者，做PGS可以通过对23对染色体中的性染色体的诊断就可以提前知道胚胎理想胚胎，选择想要的理想胚胎胎儿进行移植。

　　6PGS检测有哪些优势

　　PGS筛选不仅可以淘汰染色体不正常的胚胎还可以将体外受精成功率提高多达23%。PGS技术能够在胚胎移植前就明确有无遗传性疾病，大大提高出生后婴儿的质量。全世界遗传性疾病有4000余种，目前通过试管婴儿技术，能筛选甄别和检测的遗传性疾病达确定的多达125种。

　　(1)鉴定筛选正常的胚胎进行移植。

　　(2)增加胚胎着床率。

　　(3)减低流产率。

　　(4)避免羊膜穿刺与其他相关风险。

　　(5)筛除很多遗传疾病，增高怀上健康胎儿的机会。

　　7PGS检查的常见疑问

　　1)PGS检测可以做基因层面的筛查吗?

　　可以，但试管婴儿PGS技术做基因基因层面的筛查需要结合患者的遗传病史，并且需要患者提供致病染色体携带者的检测报告。

　　2)做PGS检测会浪费胚胎吗?

　　PGS技术是第三代试管婴儿的标准方式，可以检测1-23号染色体数目和结构是否正常，如果染色体条数不对，那么基因一定也是很大数量的丢失或者重复。所以，没有通过PGS检测的胚胎都是不健康的，即使移植能够着床怀孕也会有严重健康问题，通不过产检。所以PGS基因检测是提前识别问题，降低孕期风险，而不是浪费胚胎。

　　3)做PGS当月可以移植吗?

　　不可以，因为PGS检测的染色体时提取和检验结果需要—周左右时间，错过了当月移植周期，所以通常会将胚胎冷冻，下个月经周期来临再移植，成功率与鲜胚移植相近。

　　4)PGS检测对胚胎和孩子会有影响吗?

　　影响几乎没有，因为做PGS基因筛查细胞提取采用的是先进的初期胚胎打孔的方法，最大程度的避免了对胚胎细胞的损伤。

　　5)做PGS基因筛查必须是囊胚吗?

　　是的，因为做PGS基因筛查需要提取1-2个细胞进行DNA采样，而早期胚胎细胞数量太少，培养到囊胚阶段再采样，对胚胎伤害小。

　　6)做PGS检测准确吗?

　　PGS基因筛查是通过精密的仪器来读取染色体片段，从而检验染色体数量或结构上是否出现了非整倍体或结构异常。但是和羊水穿刺一样，它的精准度并不能达到100%，并且怀孕是有多种因素决定，即便PGS检测染色体正常，也不代表一定会着床且顺利怀孕生育。所以即使通过移植前做了PGS将孕期风险下降到5%以下，但仍然需要做所有的常规产检。

　　7)做PGS费用多少?

　　做试管婴儿费用除了周期内生活费用、翻译费用、医药费用之外，如果需要做PGS检测就需要增加相应的PGS费用。试管婴儿做PGS费用包括实验室细胞活组织检查等费用，但具体多少取决于检测的胚胎数量，胚胎数量越多费用就要越高。