2011年12月，联合国大会将3月21日定为世界唐氏综合征日，从2012年起每年为此举办活动。大会邀请所有会员国、联合国系统相关组织和其他国际组织以及包括非政府组织和私营部门在内的民间社会，以适当方式举办世界唐氏综合征日活动，提高公众对唐氏综合征的认识。

　　基于此，有的人可能听说或了解到了唐氏综合征，但还有更多的人不知道唐氏综合征到底是什么病，下面咱们一起来了解下唐氏综合征的一些相关内容。

　　唐氏综合征（Down syndrome、Down's syndrome）又称21三体综合征（trisomy 21）或先天愚型，是最常见的染色体非整倍体异常，由人体细胞第21号染色体多一条所致。

　　每年约600~1000名新生儿就有1名患有该病，年纪过轻及高龄产妇会有较高机会诞下患有唐氏综合征的婴儿，患者通常存在严重、不可逆的智力障碍、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形等，常被称为“唐氏儿”“唐宝宝”。

　　1.患儿在出生时即有明显的特殊面容伴有表情呆滞，表现为睑裂小，双眼外眦上斜，面部扁平、鼻梁低平、外耳小，常张口伸舌、流涎多，头小而圆、颈部短而宽。

　　2.智能落后是该病最突出和严重的表现。绝大多数患儿都有不同程度的智能发育障碍，随着年龄增长越发明显。语言、记忆、抽象思维等能力均会受损。

　　3.出生时身长和体重较正常儿低，体格、动作发育均迟缓，身材矮小，骨龄落后于实际年龄，长牙较晚且顺序异常，四肢偏短，肌张力低下，腹部膨隆可伴有脐疝，手指粗短，小指尤甚，中间指骨短宽，且向内弯曲。

　　4.手掌出现猿线，俗称贯通手，即仅一条横贯手掌的纹路。

　　5.生殖器官发育不良，女孩无月经，仅少数可有生育能力，男孩多无生育能力，阴茎短小，部分患儿有隐睾。约50%患儿可有先天性心脏病，其次是消化道畸形等。

　　伴随症状

　　唐氏综合征患者伴随有健康疾病的几率也较高，但并非所有疾病均会出现，也有完全健康的例子。

　　◆消化器官畸形，如先天性食道闭锁症，十二指肠狭窄，锁肛等。

　　◆先天性心脏病，患病比率高达40%，尤其是心内膜不全比例较高，较严重者需进行手术治疗

　　◆白内障，患病率为2%。

　　◆急性白血病，患病率为1%。

　　◆环轴间接不稳定性，患病率2-3%。

　　◆甲状腺疾病，患病率3%。

　　◆癫痫，患病率10%。

　　◆一时性骨髓异常增生症。

　　◆眼异常，由角膜，水晶体异常引发近视，远视，散光等。

　　◆浸出性中耳炎，容易在内耳积蓄液体引发耳炎，影响听觉。

　　21三体

　　21三体也称标准型，占全部病例的95%。患儿体细胞染色体为47条，有一个额外的21号染色体，核型为47，XX（或XY），+21。

　　易位唐氏综合征

　　这种类型占2.5%～5%，患儿的染色体总数为46条，多为罗伯逊易位，是指发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位，多为D/G易位，D组中以14号染色体为主，即核型为46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）；少数为15号染色体易位，这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有平衡易位染色体携带者。另一种为G/G易位，较少见，是由于G组中2个21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体t（21q21q），或1个21号易位到1个22号染色体上。

　　嵌合体型唐氏综合征

　　这种类型占本症的2%～4%，患儿体内有2种或者2种以上细胞株（以2种为多见），一株正常，另一株为21-三体细胞，临床表现的严重程度与正常细胞所占百分比有关，可以从接近正常到典型表型，21-三体细胞株比例越高，智力落后及畸形的程度越重。

　　检查方式

　　1.对外周血细胞染色体核型分析

　　细胞遗传学研究发现，在21号染色体长臂21q22区带为三体时，该个体具有完全类似唐氏综合征的临床表现，相反，该区带为非三体的个体则无此典型症状。

　　2.荧光原位杂交

　　以21号染色体的相应部位序列作探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行杂交，唐氏综合征患者的细胞中可呈现3个21号染色体的荧光信号。若选择唐氏综合征核心区的特异序列作为探针，进行FISH杂交分析，可以对21号染色体的异常部位进行精确定位，提高检测21号染色体数目和结构异常的精确性。

　　3.羊水细胞染色体检查

　　羊水细胞染色体检查是唐氏综合征产前诊断的一种有效方法，唐氏筛查结果为“高危”的孕妇需要确诊胎儿是否为唐氏综合征患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超引导下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析，适宜孕16～20周的孕妇。

　　除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。常见核型与外周血细胞染色体核型相同。

　　4.产前筛查血清标志物

　　采用测定孕妇血清绒毛膜促性腺激素（HCG）、甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（FE3）进行唐氏综合征筛查的探索已有多年，这是一种怀孕中期指标（13周以后）。

　　根据这3项（也可测定HCG和AFP两项）血清学指标以及孕妇年龄、体重来推算怀有唐氏综合征患儿的风险率，根据风险率的高低再进一步进行确诊检查。

　　5.常规做X线片、超声、心电图、脑电图等检查

　　部分患儿可发现先天性心脏病，骨龄落后，脑电图异常等改变。

　　治疗方法

　　目前尚无有效治疗方法，患儿免疫力低下，需注意预防感染。如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形，可考虑手术矫治。

　　针对唐氏综合征患儿采用综合措施，包括医疗和社会服务，对患者以进行长期耐心的教育和训练，对弱智儿进行预备教育以使其能过渡到普通学校上学，训练弱智儿掌握一定的工作技能。

　　经过耐心地教育和训练，在家长监护下，多数患儿可实现生活自理，甚至可做较简单的社会工作而自食其力。

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