孕前染色体检查怎么做?这4类人群一定做!
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2024-12-28 14:42:20 最后更新
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孕前染色体检查怎么做?这4类人群一定做!

  随着医学技术的发展,许多遗传性基因疾病完全可以通过检查夫妻双方的染色体来估计孩子得遗传性基因疾病的可能性和种类。那么孕前染色体检查要怎么做,需要进行染色体检查的情况有哪些?

  正常情况下,在孕前3个月,也就是在月经刚刚干净就可以进行检查孕前染色体检查,是通过静脉抽血检查的。孕前染色体检查一般是用来检查患者是否有染色体异常和遗传性疾病。特别是对于哪些有反复流产、胎儿畸形、遗传基因疾病家庭史的患者,孕前进行染色体检查是十分重要的,能够准确预测胎儿生育是否会患有遗传性基因疾病,并能及时采用积极有效的治疗干预。

  染色体异常也称染色体发育不全,主要有染色体数量和结构性异常,比如说染色体数量异常常见的疾病会有先天性曲细精管发育不全综合征和先天性卵巢发育不全等疾病。而结构异常一般有罗氏易位、平衡易位、倒位等遗传性疾病。无论是哪一种异常现象都容易造成胎儿患上先天性基因疾病,造成更加严重的后果。对于孕前染色体检查,可以采用外周血染色体检查、胎儿绒毛染色体检查、羊水穿刺3种比较常见的检查方式,同时要根据自身的情况选择相应的染色体检查方式,不能盲目的选择。

  1孕前需要查染色体的情况有哪些?

  染色体检查的主要目的为了解患者有无遗传性疾病,遗传性疾病指遗传基因缺陷导致的疾病,遗传物质是否存在缺陷与进食无关,染色体检查时无需空腹。普通女性孕前无需常规进行染色体检查,如存在以下情况可进行检查,具体包括:

  1、家族中有特殊先天缺陷患者;

  2、孕妇年龄超过35岁;

  3、孕妇曾生育过缺陷儿童;

  4、夫妻双方存在反复流产、不育不孕等情况。

  2染色体异常时,怎么进行治疗?

  1、染色体异常治疗比较困难,并且疗效不满意,导致的先天性智力障碍的治疗,目前也尚无有效的治疗药物,可尝试康复训练。

  2、产前检查:不同类型染色体发育不全,其具体预后也不尽相同,多数预后不良,其中智力低下和生长发育迟滞是多数染色体病的共同特征。染色体发育不全治疗困难,疗效不满意,因此预防工作就显得更为重要了。预防措施主要包括:推行遗传咨询、染色体检测、产前的诊断及选择性人工流产等,防止患病胎儿的出生。

  孕妇应该定期做好产前检查工作,如果遇到胎儿有问题,至少能及早发现、及时处理。羊水穿刺能够检验出胎儿是否患有先天性的染色体缺陷。羊水穿刺是目前排除染色体异常最常用的方法

  3、染色体易位与内分泌紊乱有一定的关系,特别是育龄较大的女性,很容易导致卵子染色体的易位。除此之外,平时滥用药物、大气污染、饮食的污染、电磁波的辐射、放射线污染等,以上也是导致染色体易位的常见原因。有些染色体异常的是可以找到发病原因的,例如男性的内分泌异常所致,就应当进行系统的检查,找出具体原因,然后有针对性地进行治疗。如果是由于药物所致、饮食污染、电磁波污染,可以尽量的避免。为了避免发生因染色体异常造成的不孕不育症,所以在孕前就应该作好孕前检查。

  总之,处于备孕阶段的夫妻,可以在孕前选择一个专业正规的医院做一个染色体检查,毕竟来说部分先天性疾病是可以通过染色体检查避免的,如果一直出现染色体异常的情况,还可以选择第三代试管婴儿技术进行辅助生殖,避免先天性疾病的宝宝的诞生。

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