染色体倒位和易位区别在哪,了解清楚别盲目备孕
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2024-12-22 14:35:34 最后更新
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染色体倒位和易位区别在哪,了解清楚别盲目备孕

  染色体异常会造成精子或者卵子异常,这些问题精子和卵子结合后会导致流产、死胎或畸形儿,比如染色体易位或者倒位现象,这两者对怀孕的危害差不多,但却有区别,不同的情况对应不同的处理方法,对于备孕的夫妻来说,一定要提前了解清楚,盲目备孕后果很严重。

  1染色体倒位、易位的区别

  染色体倒位是由于同一条染色体上发生了两次断裂,断裂的片段颠倒180度后重新连接形成的,临床上根据断裂的片段和着丝点的位置不同分为臂间和臂内倒位。

  而染色体易位伴随着基因位置的变化,发生再一条染色体被称为内易位,发生在两条同源和非同源之间称为间易位,在临床上分为罗氏易位和相互易位,其中相互易位如果仅为位置改变,没有片段的增减称之为平衡易位。

  2染色体易位

  易位一般分为平衡性易位和非平衡性易位。但由于非平衡性易位一定会伴随遗传物质的增减,并导致其携带者出现明显的症状。

  平衡性易位一般是指染色体中的片段相互交换了位置,但遗传物质的总量并无增减。所以,绝大多数平衡易位都不会对携带者造成健康方面的影响(由易位导致的致病性基因融合除外)。

  平衡性易位中有一种特殊的易位形式,被称为罗氏易位(罗伯逊易位)。在罗氏易位中,同源易位是生育的“绝症”。

  两者除了在定义上有区别,主要还有以下4种不同点,具体如下:

  1、类型不同

  染色体倒位分为末端型与中间型二类,大多数病症都为中间线,在臂间倒位中,如两臂倒位部分长短悬殊,就会使染色体的形状发生变化。

  易位分为为转位(transposition)和相互易位(rcp)前者指一条染色体的某一片段转移到了另一条染色体上即单向易位,而后者则指两条染色体间相互交换了片段,较为常见;

  2、变化不同

  倒位是一条染色体片段发生两次断裂,产生的断片转了180度后与原来的染色体重新组合在一起,易位是染色体位置的改变,没有倒转180度的限制,可发生在同源或非同源染色体上;

  3、常见染色体变化不同

  倒位以9号染色体异常最为多见,比如p11q12或者p11q13,这两类属于常多态性倒位,但是此种染色体倒位的危害也有可能影响怀孕,而易位如果是非同源染色体上则多见于10号以及14号染色体上;

  4、发生几率不同

  一般来说每条染色体都可以发生倒位,但发生率很低,通常为0.05%~0.09%,臂间倒位多见于2号和8号染色体,在不育人群中,臂间倒位的发生率为13%,染色体平衡易位在新生儿的发生几率为1-2/1000。

  3易位携带者及家庭的生育策略

  首先,易位携带者及家庭仍旧有自然生育的可能(同源易位除外),只是出现生化妊娠、胎停、流产和生育缺陷儿的机率会比普通家庭高得多。如果你是易位携带者,而且从未经历过妊娠失败,并且已经自然生育过健康的孩子,那是一件值得庆幸的事。

  其实,这样的幸运人群比例并不低。

  但不管怎么说,在已知易位存在的情况下,我们并不建议你去“撞大运”,还是应把“避免女方经历多次妊娠失败”放在考虑的首位。所以,对于易位携带者及家庭而言,应优先(注意,是优先,不是必须)采用针对染色体非整倍体检测的胚胎植入前遗传学检测技术PGT。

  从目前各国医学相关组织给出的指南来看,对于年龄较低的女性而言,可以尝试少数几次自然妊娠,并且在妊娠后须加强产检,包括羊穿及必须的遗传学检查。若连续几次试孕均未活产,也就是包括长期不孕、胎停、流产等,再借助PGT技术生育。这就是目前比较主流且客观的策略。

  然而目前,无论在哪个国家,PGT技术都尚未纳入国民(医疗)福利系统,所以,易位携带者及家庭不得不支付高昂的医疗费。

  Tips:

  对于备孕夫妻来说,无论是染色体易位还是倒位都对怀孕有影响,所以一定要去医院做染色体相关的检查,确保夫妻双方染色体正常,如果异常需要考虑做三代试管婴儿来怀孕,才能有效保证胎儿的健康。

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