孕20周+6做的羊水穿刺，今天(24周+3)出的结果，显示9号染色体重复2.2M，之前有不良孕史，一胎14号染色体重复13.8M，患有婴儿痉挛症、发育迟缓。请问这个染色体重复要紧嘛?孩子可以要嘛?还需要做哪些检查?　　

　　问题解析：

　　建议夫妻先要做CNVseq检测，看看夫妻是否有携带相同或相似的重复。检出的微重复不是一个常见的区域，所以夫妻要做参考。不同的片段就含有不同基因，基因不同，最终的影响也不同。另外，胎儿孕期表现也是重要的。如果现在B超没有异常，过几周再看看B超。

　　沟通记录

　　网友提问：医生您好，请问这个染色体重复要紧嘛?

　　潘医生：夫妻先要做CNVseq检测，看看夫妻是否有携带相同或相似的重复。

　　网友提问：嗯嗯，今天一拿到报告就抽血了，结果还没出。

　　网友提问：如果夫妻双方没有这个重复的话，孩子可以要嘛?

　　潘医生：现在还不能说有问题。这个片段本身没有相同重复报告。包含的基因也没有明确重复致病的。

　　网友提问：那是这段染色体重复并不常见嘛?

　　网友提问：还是只是没有报道过这段染色体会致病?

　　潘医生：不是一个常见的区。所以夫妻要做参考。

　　网友提问：嗯嗯，那您之前有遇到过相似片段重复的患者嘛?

　　潘医生：没有这个区的。相似比例肯定有。但片段不同基因就不同，最终的影响也不同。要参考夫妻结果。

　　潘医生：另外，胎儿孕期表现也是重要的。比如早期NT、中期的系统B超、胎儿心超都有参考意义。

　　网友提问：早期检查都正常，稍后我拍照给您。

　　网友提问：那通常像这种情况，夫妻双方如果没有这段重复，大部分孕妇是选择保留还是引产呢?

　　网友提问：保留的话胎儿异常的风险大不大呢?

　　网友提问：医生?能看到我发的B超结果吗?

　　潘医生：看到了。没有异常提示。

　　网友提问：那如果我和我老公的CNV结果显示并没有相同重复片段，这个孩子是建议保留还是引产呢?有过这种临床意义不明但是生下来健康的案例吗?

　　潘医生：如果夫妻没有，再做B超也没有异常，同时接受风险就可以出生。孕期意义不明的变异，胎儿没有异常的相当一部分出生的。

　　网友提问：意义不明的变异，生出来是健康的更多一些吗?

　　网友提问：因为老大是这种情况，如果不健康的风险大的话，我们可能就不冒险了。

　　潘医生：还是先等夫妻结果。每个个体变异的染色体位置大小所含基因都不同，实际是不能拿其他变异套用的。

　　网友提问：如果夫妻有相同重复是不是就没问题了?

　　潘医生：孕期这么认定。