前两天去吉林大学第一医院的产前诊断中心做了检查，报告显示孩子四号染色体缺失，我有点懵，因为头胎是正常的，而且我和老公没有家族遗传史，现在怀孕27周了，不知道该怎么办，所以想问问医生，这个孩子的问题大不大？有没有继续妊娠的必要？

　　问题解析：

　　单纯地从芯片检查与核型检查结果来看，染色体存在着严重的异常，通常这种异常是会导致不孕的，所以孩子将来出生后可能会存在一些疾病，建议做一下系统超声心脏超声，待这两个超声检查结果出来后再行判断。

　　同时这个芯片检查的结果还提示夫妻两人可能存在着染色体平衡易位，如果之前有过自然流产的话，要引起重视。

　　患者问题

　　1.像这种情况孩子患病率有多大呢？

　　2.我们夫妻本身也存在异常是吗？

　　依据芯片及核型检查结果，该缺失为致病性CNV，原则上胎儿患病风险在95%以上。建议到具备产前诊断资质的医院进行胎儿心脏及胎儿系统超声检查。不能排除你们夫妻存在染色体平衡易位的可能，建议进行染色体核型检查。

　　沟通记录

　　如果我们夫妻俩都有问题，孩子是遗传自我们，那这个孩子可以要吗？

　　网友提问

　　杨医生

　　所说的你们夫妻存在染色体平衡易位与胎儿染色体缺失是两回事。现在是怀疑你们夫妻可能存在染色体平衡易位，这种平衡易位会导致胎儿出现染色体缺失，并且再次生育还会发生类似的染色体异常。

　　杨医生

　　如果你们夫妻存在与胎儿一样的缺失，胎儿才可能患病风险低，但原则上你们夫妻存在与胎儿相同异常的可能性较小。就目前来说，重点是因为胎儿存在致病性染色体异常，你们夫妻应该首先知情选择是否继续妊娠。

　　杨医生

　　如果继续妊娠，那么尽快到具备产前诊断资质的医院进行胎儿心脏及胎儿系统超声检查。同时你们夫妻进行染色体核型检查。

　　那这个孩子如果要是生下来，有可能会出现什么病？

　　网友提问

　　杨医生

　　胎儿4号染色体缺失区域的不同病例涉及到肥厚性心肌病，听力障碍，肌张力障碍，发育迟缓等等。这些症状可作为你胎儿可能患有疾病的参考。

　　除此之外还有可能患别的病吗？

　　网友提问

　　杨医生

　　4号染色体缺失的相关症状是依据已有病例的临床表现给出。你胎儿也许会有其它症状。

　　我这个四号染色体缺失片段是属于大的吗？我这种情况还有继续妊娠的必要吗？您能结合临床经验给我一个建议吗？

　　网友提问

　　杨医生

　　胎儿存在的缺失片段不算小。为致病性染色体异常，导致的疾病后果还是比较严重，你们自己判断对此类疾病的承受能力，你们夫妻可以据此知情选择是否继续妊娠。

　　现在可以肯定的就是这个孩子发育一定是有问题得对吧！那有没有可能孩子是没问题的呢？

　　网友提问

　　杨医生

　　依据芯片及核型检查结果，胎儿的染色体异常为致病性，原则上胎儿患病风险在95%以上。我无法给出100%的肯定致病的结论。